دانشمندان آخرین قطعه از ژنوم انسان، یعنی کروموزوم Y را توالی یابی کردند و طی آن به یافته های جدید و بینش تازه ای در مورد تولید مثل مردان و سایر نشانگرها مانند خطر سرطان رسیدند.
به گزارش ایسنا، در حالیکه امکان دارد برای برخی تعجب آور باشد، اما گویا کروموزوم جنسی نر بسیار پیچیده تر از همتای ماده خود است. به همین دلیل است که این میزان طول کشیده تا دانشمندان دقیقاً بفهمند چه چیزی یک مرد را مرد می کند.
سال گذشته دانشمندان کامل ترین توالی بدون شکاف از ژنوم انسان را که تا به حال تولید شده بود، رونمایی کردند، ولی یک قطعه کوچک در این پازل هنوز وجود نداشت و آن، کروموزوم Y بود.
اکنون این کوچکترین عضو خانواده کروموزوم انسان بطور کامل توالی یابی شده و معمایی را حل می کند که حل آن سه دهه طول کشیده است.
نتیجه، یک ژنوم مرجع انسانی فراگیر است، ژنومی که اکنون میتواند حاوی اسرار باروری مردان باشد.
سه سال پس از اولین مونتاژ بدون شکاف و تلومر به تلومر کروموزوم X، سرانجام نوبت به کروموزوم Y رسید. این نخستین بار است که یک ژنوم کامل انسانی برای کسانی که از نظر بیولوژیکی با کروموزوم Y در DNA خود متولد شده اند، تشکیل می شود که میتواند به جستجوی راه های جدید برای مقابله با اختلالات ژنتیکی کمک کند.
کروموزوم Y باروری مردان از جمله تولید اسپرم را تعیین می کند، بنابراین امکان دارد به درمان جدیدی برای ناباروری مردان نیز کمک کند.
پژوهشگران پشت این پیشرفت می گویند که این کروموزوم دانشمندان را گیج کرده است ، زیرا کد ژنتیکی آن به همراه چالش های دیگر، حاوی «پالیندروم های طولانی، تکرارهای پشت سر هم و تکرارهای قطعه ای» است. یکی از مناطقی که حاوی این پالیندروم های مشکل ساز است، ناحیه فاکتور آزواسپرمی است و حذف های ژنتیکی در اینجا باعث اختلال در تولید اسپرم می شود.
آرانگ رای (Arang Rhie) دانشمند موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) و نویسنده ارشد این مطالعه می گوید: این ساختار بسیار مهم است، زیرا گاهی اوقات این پالیندروم ها میتوانند حلقه هایی از DNA ایجاد کنند. گاهی اوقات، این حلقه ها به طور تصادفی قطع می شوند و حذف هایی در ژنوم ایجاد می کنند.
کنسرسیوم تلومر به تلومر مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی یافته های این مطالعه را ارائه کرده و نشان داده است که آن ها قادر به اضافه اضافه کردن بیش از ۳۰ میلیون جفت پایه به داده های موجود برای تکمیل این معمای قدیمی هستند.
آدام فیلیپی پژوهشگر ارشد NHGRI و رئیس این کنسرسیوم گفت: بزرگ ترين شگفتی این بود که این تکرارها چقدر سازماندهی شده بودند. ما نمی دانستیم دقیقاً چه چیزی این دنباله گمشده را تشکیل می دهد. می توانست بسیار آشفته باشد، اما در عوض ، تقریباً نیمی از کروموزوم از بلوک های متناوب دو توالی تکرار شونده خاص به نام دی ان ای (DNA) ماهواره ای ساخته شده است که یک الگوی زیبا و لحاف مانند می سازد.
در مجموع ۶۲ میلیون و ۴۶۰ هزار و ۲۹ دنباله جفت پایه وجود دارد که با هم داستان بیولوژیکی رشد مردانه را تعریف می کنند. دانشمندان همچنین ۴۱ ژن جدید کد کننده پروتئین را شناسایی کردند.
فیلیپی گفت: وقتی تنوعی را پیدا می کنید که قبلاً ندیده اید، همیشه امیدوارید که آن گونه های ژنومی برای درک سلامت انسان مهم باشند. تنوع های ژنومی مرتبط با پزشکی میتوانند به ما در طراحی تشخیص بهتر در آینده کمک کنند.
این یافته ها همچنین برخی از اشتباهات را تصحیح کردند، مانند اشتباهاتی که در مطالعات میکروبیومی انجام شده بود که به اشتباه توالی Y ناشناخته را به باکتری نسبت می دادند.
کروموزوم Y همراه با کروموزوم X، بیست و سومین جفت کروموزوم بدن انسان را تشکیل می دهند. طی لقاحِ یک تخمک، اسپرم یا به تولید یک X (تولید جنین ماده بیولوژیکی) یا یک Y (که منجر به یک نر بیولوژیکی می شود) کمک می کند.
البته مواردی وجود دارد که در آن تجمع متفاوتی رخ می دهد که به عنوان آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی شناخته می شود. شایع ترین آن سندرم کلاین فلتر (Klinefelter) است که منجر به پیکربندی XXY می شود که تخمین زده می شود از هر ۵۰۰ مرد یک نفر را تحت‌تأثیر قرار دهد. این سندرم با برخی از ناهنجاری های فیزیولوژیکی و مسایل مربوط به رشد و یادگیری مرتبط با سن مرتبط است.
دیلن تیلور متخصص ژنتیک در دانشگاه جانز هاپکینز و یکی از نویسندگان این مطالعه می گوید: اکنون که این توالی ۱۰۰ درصد کامل از کروموزوم Y را داریم، می توانیم تغییرات ژنتیکی متعددی را شناسایی و کشف کنیم که می تواند بر ویژگی های انسانی و بیماری ها به گونه ای که قبلاً قادر به انجام آن نبودیم، تأثیر بگذارد.
این گروه بیش از ۳۰ میلیون «حروف» را در توالی DNA پر کردند تا کروموزوم Y را به طور کامل جمع آوری کنند. آنها همچنین خطاهای متعدد در بخش های توالی یابی شده قبلی را تصحیح کردند و همان طور که اشاره شد، ۴۱ ژن جدید کدکننده پروتئین را کشف کردند.
در مطالعه دوم به رهبری پیل هالاست متخصص ژنتیک از آزمایشگاه جکسون، پژوهشگران یک گام فراتر رفتند و از توالی مرجع برای جمع آوری کروموزوم Y انسانی از ۴۳ فرد مذکر استفاده کردند که نیمی از آنها نماینده نژاد آفریقایی بودند.
این مجموعه ها با هم ۱۸۳ هزار سال از تکامل انسان را در بر گرفت و تغییرات شگفت انگیزی را در کروموزوم Y نشان داد.
این دو پژوهش در مجله Nature منتشر شده است.
- 13
- 3
