نتایج یک مطالعه بر روی ریزپروتئین های میتوکندری و نقش آنها در پیری و بیماری پارکینسون نشان می دهد که یک جهش پروتئینی نادر میتواند در برابر این بیماری محافظت ایجاد کند.
به گزارش ایسنا به نقل از آی ای، یک مطالعه جدید توسط پژوهشگران دانشکده پیری لئونارد دیویس دانشگاه ساوترن کالیفرنیا (USC) یک جهش ژنتیکی نادر در یک پروتئین کوچک را نشان داده است که می تواند از افراد در برابر ابتلا به بیماری پارکینسون محافظت کند.
بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی ناتوان کننده است که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. این بیماری، یک اختلال پیش رونده، مخرب و درازمدت دستگاه عصبی مرکزی است که عمدتاً سیستم حرکتی بدن را مختل می کند. نشانه های این بیماری معمولاً آرام و به تدریج ظاهر میشوند و با پیشرفت بیماری، علائم غیرحرکتی نیز بروز می کنند. آشکارترین نشانه های زودرس این بیماری عبارتند از لرزش، خشکی در حرکت بدن، آرام شدن حرکات و دشواری در راه رفتن.
نشانه های شناختی و رفتاری این بیماری نیز در اغلب افراد معمولاً به شکل افسردگی، اضطراب و فقدان علاقه و هیجان بروز می کند. در مراحل پیشرفته ی بیماری پارکینسون ، بعضاً زوال عقل نیز شایع است و فرد مبتلا به پارکینسون ممکن است مشکلاتی در خوابیدن و سیستم حواس خود نیز تجربه کند.
نیروگاه سلولی و ریزپروتئین SHLP۲
این جهش در یک ریزپروتئین میتوکندری به نام SHLP2 رخ می دهد که برای اولین بار توسط پینچاس کوهن استاد دانشگاه ساوترن کالیفرنیا در سال ۲۰۱۶ کشف شد.
این مطالعه که امروز در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است، نشان می دهد افرادی که این جهش را دارند، ۵۰ درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به پارکینسون هستند.
شکل جهش یافته SHLP2 عمدتا در افراد اروپایی یافت می شود و تنها در یک درصد از آنها وجود دارد. این جهش، شکل و عملکرد ریزپروتئین را تغییر می دهد و آنرا در جلوگیری از اختلال عملکرد میتوکندری که عاملی کلیدی در ایجاد بیماری پارکینسون است، پایدارتر و موثرتر می کند.
همانطور که همه ما می دانیم و در دوران مدرسه در کتاب های درسی خوانده ایم، میتوکندری نیروگاه سلولی است که انرژی تولید می کند و فرآیندهای سلولی را تنظیم می کند. SHLP2 یکی از بسیاری از ریزپروتئین های ساخته شده در میتوکندری است و نقش مهمی در حفظ سلامت و عملکرد آنها دارد.
تحقیقات قبلی توسط آزمایشگاه کوهن نشان داده است که SHLP2 در برابر بیماری های مرتبط با پیری مانند سرطان نیز محافظت ایجاد می کند و سطح آن در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون متفاوت است.
جهشی که مهم است
کوهن نویسنده ارشد این مطالعه و استاد پیری شناسی، پزشکی و علوم زیستی می گوید:این مطالعه مکانیسم های مولکولی بیماری پارکینسون (Parkinson's Disease) را روشن می کند و راه های جدیدی را برای توسعه درمان های آن باز می کند. همچنین پتانسیل کاوش ریزپروتئین های میتوکندریایی را به عنوان اهداف جدیدی برای پيش‌گيري و درمان بیماری های ناشی از پیری نشان می دهد.
این مطالعه با همکاری سوجئونگ کیم استادیار تحقیقات پیری شناسی در دانشکده لئونارد دیویس دانشگاه ساوثرن کالیفرنیا که از یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی در مقیاس بزرگ برای شناسایی جهش SHLP2 در هزاران نفر از افراد انسانی از سه گروه مختلف استفاده کرد، انجام شد.
او سپس یک مجموعه آزمایش را برای تایید اثر محافظتی این جهش بر عملکرد میتوکندری و خطر ابتلا به بیماری پارکینسون انجام داد و دریافت که این جهش که یک پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) یا تغییر در یک حرف از کد ژنتیکی است، منجر به بیان بالاتر SHLP2 و ساختار پایدارتر این ریزپروتئین می شود.
کیم همچنین کشف کرد که SHLP2 به یک آنزیم حیاتی در میتوکندری به نام« کمپلکس میتوکندری ۱» متصل می شود که انرژی تولید می کند و فعالیت آن در بیماری پارکینسون کاهش می یابد. SHLP2 جهش یافته با اتصال پایدارتر به این آنزیم، از زوال جلوگیری می کند و عملکرد میتوکندری را حفظ می کند.
این مطالعه بخشی از تحقیقات در حال انجام این تیم پژوهشی بر روی ریزپروتئین های میتوکندری و نقش آنها در پیری و بیماری است.
این کشف نشان دهنده یک پیشرفت در علم افزایش طول عمر (Longevity)، سلامت و کشف ریزپروتئین ها است.
کیم می گوید:ما امیدواریم که یافته های ما الهام بخش تحقیقات بیشتر در مورد SHLP2 و سایر ریزپروتئین های میتوکندریایی باشد و منجر به توسعه درمان های جدید برای بیماری پارکینسون و سایر اختلالات مرتبط با پیری شود.
بر اساس این مطالعه، شکل جهش یافته SHLP2 اثرات مثبتی در نمونه های بافت انسانی و مدل های موش مبنلا به بیماری پارکینسون در آزمایش های آزمایشگاهی نشان داده است.
کیم در پایان گفت: داده های ما اثرات بیولوژیکی یک نوع ژن خاص و مکانیسم های مولکولی بالقوه را نشان می دهد که این جهش ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را بر اثر آن کاهش دهد. این یافته ها می توانند نقشه راهی برای درک سایر جهش های موجود در ریزپروتئین های میتوکندریایی ارائه دهند و توسعه روش های درمانی جدید را منجر شوند.
- 18
- 6
