کشف یک بیماری ژنتیکی جدید در چشم

به گزارش ایسنا به نقل از مدیکال اکسپرس، لکه زرد بخش کوچکی از شبکیه است که بيش ترین حساسیت به نور را دارد و برای دید مرکزی و واضح به آن نیاز داریم. دانشمندان یافته های خود در مورد این نوع جدید از تباهی لکه زرد، که هنوز نامی برای آن انتخاب نشده است را در مجله "JAMA Ophthalmology" گزارش کردند.

تباهی لکه زرد اختلالی است که معمولاً به دلیل جهش در چندین ژن از جمله ژن های "ABCA۴‏"،" BEST۱"،" PRPH۲" و" TIMP۳" ایجاد و باعث از دست رفتن بینایی مرکزی می شود.

برای مثال، بیماران مبتلا به "Sorsby Fundus Dystrophy"، که یک بیماری ژنتیکی مرتبط با انواع ژن TIMP۳ است، معمولاً در بزرگ سالی علائم بروز می دهد. این مبتلایان اغلب تغییرات ناگهانی در حدت بینایی دارند. عروق خونی جدید و غیرطبیعی که در زیر شبکیه رشد می کنند، مایعی نشت می کنند که بینایی آن ها را تحت‌تأثیر قرار می دهد.

"TIMP۳" پروتئینی است که به تنظیم جریان خون شبکیه کمک می کند و از "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه" (RPE) ترشح می شود. "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه" لایه ای از بافت شبکیه است که گیرنده های نوری حساس شبکیه را تغذیه و از آن ها پشتیبانی می کند. تمام جهش های گزارش شده ژن "TIMP۳" در پروتئین بالغ رخ می‌دهند پس از آنکه این پروتئین از سلول های "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه" در فرآیندی موسوم به "تسهیم" (Cleavage) جدا می شود.

"بین گوان" (Bin Guan)، نویسنده اصلی این مقاله می گوید:ما شاهد این بودیم که دو بیمار گونه های "TIMP۳" را به جای پروتئین بالغ، در توالی سیگنال های کوتاهی که ژن از آن ها برای بریدن پروتئین (Protein) از سلولها استفاده می کند، دارند. این موضوع ما را شگفت زده کرد.

او ادامه داد: ما نشان دادیم که این گونه ها از بُرِش جلوگیری می کنند و باعث گیر کردن پروتئین در سلول می شوند. این، احتمالاً منجر به سمی شدن  "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه" می شود.

تیم تحقیقاتی این یافته ها را با ارزیابی های بالینی و آزمایش ژنتیکی اعضای یک خانواده دنبال کردند تا بررسی کنند که آیا دو گونه جدید ژن "TIMP۳" با این عارضه مرتبط هستند یا خیر.

آزمایشگاه ژنومیک چشم پزشکی موسسه ملی بینایی نمونه ها و داده های تشخیصی را از بیمارانی که در مطالعات متعدد در برنامه بالینی مؤسسه ملی بینایی انتخاب شده بودند جمع آوری و مدیریت می کند تا تحقیقات بر بیماری های نادر چشم تسهیل شود.

"راب هافناگل" (Rob Hufnagel)، نویسنده ارشد این مقاله می گوید:کشف مکانیسم های جدید بیماری، حتی در ژن های شناخته شده ای مثل "TIMP۳"، ممکن است به بیمارانی که به دنبال تشخیص صحیح بوده اند، کمک کند و امیدواریم به ایجاد درمانهای جدیدی برای آن ها منجر شود.