بر اساس یافته های تحقیقات جدید، یک روش ژن درمانی که برای درمان کم شنوایی ناشی از ژن اتوفرلین در نظر گرفته شده بود، به عنوان یک روش درمانی به رسمیت شناخته شد.
به گزارش سیناپرس، برنامه توسعه ژن درمانی آمريکا با هدف بازیابی شنوایی در افرادی که با کمبود اتوفرلین زندگی می کنند، به عنوان یکی از رایج ترین اشکال درمان ناشنوایی مادرزادی مورد قبول واقع شد. پروتئین اتوفرلین بزرگ است و با استفاده از دو ناقل ژن درمانی استاندارد (AAV) به گوش داخلی رسیده و در جای خود مونتاژ می شود.
بیماران مبتلا به اختلال در ژن اتوفرلین (OTOF) از کم شنوایی غیر سندرمی حسی عصبی شدید تا عمیق رنج می برند.
کمبود اتوفرلین میتواند تا ۸ درصد از تمام موارد کم شنوایی مادرزادی را بهمراه داشته باشد و حدود ۲۰ هزار نفر در آمريکا و اروپا تحت تأثیر این عارضه قرار گرفته اند.
شرکت Sensorion اخیرا برنامه های توسعه بالینی را برای درمان کم شنوایی ناشی از ژن اتوفرلین پیش برده و در مسیر دستیابی به یک برنامه آزمایشی بالینی در نیمه اول سال ۲۰۲۳ است. جرالدین هونت (Géraldine Honnet) مدیر ارشد پزشکی این شرکت گفت:ما واقعا خوشحالیم که سازمان غذا و دارو نیاز فوري به توسعه راه حل هایی برای این بیماری را تایید کرده است که در حال حاضر هیچ درمان تایید شده ای برای آن وجود ندارد. او افزود:این یک نقطه عطف کلیدی برای امر مهم ژن درمانی است که پتانسیل راه حل های دائمی را برای این شرایط ناتوان کننده ارائه می دهد.
Sensorion یک پلت فرم فناوری تحقیق و توسعه ایجاد کرده تا دانش خود را از پاتوفیزیولوژی و علت شناسی بیماری های مرتبط با گوش داخلی گسترش دهد تا بتواند بهترین اهداف و مکانیسم های عمل را برای درمان های دارویی بکار گیرد. این روش مجموعه ای از برنامه های مولکولی و مجموعه ای از درمان های ژن درمانی (Gene Therapy) گوش داخلی را با هم ترکیب می کند.
گفتنی است که این برنامه ژن درمانی با هدف تصحیح اشکال تک ژنی ارثی ناشنوایی از جمله OTOF- GT، هدف قرار دادن ناشنوایی ناشی از جهش ژن اتوفرلین و کاهش شنوایی مربوط به جهش در ژن GJB2 بنا دارد تا به طور بالقوه به بخش های مهم کم شنوایی در بزرگسالان و کودکان رسیدگی کند. این شرکت همچنین در حال پژوهش بر روی شناسایی نشانگرهای زیستی برای بهبود تشخیص این بیماریها است.
- 15
- 5
