در بزرگترین مطالعه آلزایمر در جهان، دو ژن جدید کشف شده است که می تواند به درمان این بیماری منجر شود.
به گزارش باشگاه خبرنگاران، پژوهشگران دو ژن جدید یافته اند که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در افراد افزایش می دهند. این اختلال، علت اصلی زوال عقل است و دارای وراثت پذیری تخمینی عامل ژنتیکی که باعث تنوع در جمعیت می شود یا یک ویژگی ارثی ۷۰ درصدی است.
این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس (زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن های جدید مرتبط با این اختلال مغزی که بر تفکر و رفتار تأثیر می گذارد و اغلب با از دست دادن حافظه شروع می شود، همکاري کرد.
پژوهشگران از سراسر جهان، داده هایی را که شامل ۳۲ هزار و ۵۵۸ کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت کنندگان سالم بود، مقایسه کردند. برای این مطالعه، ۱۶ هزار و ۳۶ نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و ۱۶ هزار و ۵۲۲ نفر مبتلا به آلزایمر نبودند.
کشف جهش های جدید در ژن هایی که میتوانند موجب آلزایمر شوند
در این مطالعه، ژن های مختلف جدید و جهش های خاصی در این ژن ها یافت شد که می توانند منجر به شروع بیماری آلزایمر (Alzheimer's disease) شوند. این ژن های جدید حاوی جهش هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.
این جهش ها در ژن هایی به نام های ATP۸B۴ و ABCA۱ یافت شدند که هر دو بطور بالقوه میتوانند منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران همچنین یک تناوب ژنتیکی ناهنجاری ژن را در ژن ADAM۱۰ کشف کردند.
پژوهشگران بر این باورند که این مطالعه به آنها اجازه می دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی کنند.
پروفسور "جولی ویلیامز"، مدیر مؤسسه پژوهش های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می گوید:این یافته ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز راهنمایی می کنند که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کُلِستِرول (Cholesterol) توسط مغز می شود. این تفاوت ها بر عملکرد مغز تاثیر می گذارند و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می شوند.
داده های توالی یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر
پژوهشگران در اغلب ارزیابی های آلزایمر از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (GWAS) استفاده کردند که آزمایش های مشاهده ای هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات بررسی می کنند. با این حال، GWAS خطر ابتلا به انواع نادر جهش را در نظر نمی گیرد.
پژوهشگران برای این مطالعه از داده های توالی اگزوم (Exome) برای شناسایی انواعی که باعث بیماری آلزایمر می شوند ، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به محققان اجازه می دهد جهش های نادر را شناسایی کنند.
بیماری آلزایمر در حال حاضر درمانی ندارد. با این حال، پژوهشگران بر این باورند که اکتشافات جدید این جهش های ژنی میتواند آنها را به کشف گزینه های درمانی و اقدامات پیشگیرانه نزدیک کند.
اگر چه سن بالاتر یک عامل خطر برای ابتلا به آلزایمر است، ولی اشخاص جوان، شروع به بروز علایم زودرس بیماری آلزایمر کرده اند که در سنین ۳۰ تا اواسط ۶۰ سالگی رخ می دهد؛ بنابراین عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.
این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش های ژنی جدید که بطور بالقوه میتوانند خطر ابتلا به این بیماری پیش رونده را افزایش دهند، بفهمند چه کسی بیشتر در معرض ابتلا به آلزایمر است.
این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر ابتلا به این شکل از زوال عقل هستند، کمک می کند.
ویلیامز ادامه داد: این اکتشافات ژنتیکی به ما امکان می دهد مکانیسم های زیربنایی آلزایمر را درک کنیم و همچنین مدل های ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان های هدفمند در آینده از طریق درمان های جدید مبتنی بر دارو یا حتی ژن درمانی (Gene Therapy) ایجاد کنیم.
- 14
- 4
