محققان ژنتیک با ابداع یک برنامه رایانه ای تاریخچه جهش های زیان آور در ژنوم انسان را شناسایی کرده اند که این امر میتواند به مشخص کردن منشاء بیماری های ژنتیکی و تشخیص و درمان بهتر یاری برساند.
به گزارش ایرنا از «سای تک دیلی»، جهش های (ژنتیکی) میتوانند خوب یا بد باشند. جهش ها گاهی اوقات بقا و سازگاری یک ارگانیسم را افزایش می‌دهند و گاهی اوقات نیز به اندازه ای زیان بار هستند که یک موجود زنده قادر به زنده ماندن یا تولید مثل نیست. تیم تحقیقاتی «آدام سیپل» در آزمایشگاه «کلد اسپرینگ هاربر» (CSHL) یک برنامه رایانه ای ابداع کرده است که تاریخچه جهش های زیان بار در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می کند. آن ها دریافتند که بعضی از مناطق ژنوم در برابر جهش آسیب پذیرتر هستند که نشان می دهد هر گونه جهش در آن جا ممکن است عواقب فاجعه بار یا کُشنده داشته باشد. نتایج این تحقیقات امکان دارد به پزشکان در جستجوی علل بیماری های ژنتیکی جدی کمک کند.
نام این برنامه رایانه ای «اکسترااینسایت» (ExtRaINSIGHT) است. این برنامه با جست وجوی عدم وجود جهش های زیان آور به دنبال آن ها می گردد. هر منطقه از ژنوم انسان بطور تصادفی باید دارای جهش باشد اما مناطق خاصی از بدن هیچ جهشی ندارند. سیپل به این مکان ها بعنوان «فوق انتخاب شده » (ultraselected) اشاره می کند. تغییراتی که روی می دهد میتواند کُشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
سیپل در این خصوص توضیح می دهد: «اگر به گروهی از یکصد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این مساله نشان می دهد که هر جهشی که (در آن ژن) رخ داده است آنقدر زیان آور بوده است که هر فردی با آن جهش از بین رفته است.»
دانشمندان از برنامه ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از ۷۰ هزار ژنوم انسانی استفاده کردند و دریافتند که سه بخش از ژنوم بطور خاص در برابر جهش در بین نسل ها آسیب پذیر هستند. سایت های همبستی( Splice sites) حساس ترین آنها هستند. سایت های همبستی به ساخت دستورالعمل های صحیح برای تولید پروتئین کمک می کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تاثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن ها داشته باشد که به آن سازگاری (fitness) نیز می گویند. آن ها(سایتهای همبستی) با تعدادی از بیماری ها از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است مرتبط هستند.
سیپل می گوید: «اگر جهشی در یک سایت همبستی مشاهده کردید بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی سازگاری شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می دهد. این خيلي زیاد بنظر نمی رسد ولی این یک اثر بزرگ در زمینه سازگاری است و اگر چندین مورد از این موارد را داشته باشید بزودی شانس شما برای انتقال ژن هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.
مولکول هایی به نام miRNA و ژن های سیستم عصبی مرکزی نیز در این زمینه حساس هستند. سیپل می گوید: «اگر جهشی در miRNA پیدا کنید به احتمال زیاد مسوول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می رسد بطور خاصی نسبت به جهش حساس باشد.»
منشا بسياري از بیماری های ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است. سیپل امیدوار است فناوری هایی مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشاء آن ها و راهنمایی تشخیص و درمانهای آینده کمک کند. او همچنین امیدوار است که این کار تحقیقاتی به روشن شدن بیشتر چگونگی شکل گیری تکامل ژنوم انسان کمک نماید.
- 15
- 1
