شناسایی دو جهش ژنی منجر به ناشنوایی

اختلال شنوایی یکی از رایج‌ترین اختلالات حسی در انسان‌هاست که از بین هر ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد، یکی به آن مبتلا می‌شود. انتقال اختلالات شنوایی ارثی به‌طور عمده در اتوزومی غالب و یا مغلوب با وراثت میتوکندری و یا وراثت وابسته به جنسیت از طریق کروموزوم X مربوط است.

تشخیص مولکولی، نقش مهمی را در مدیریت بالینی، پیش‌بینی و تشخیص پیش از تولد برای ناشنوایی‌های خانواده ARNSHL دارد که از انواع اختلالات شنوایی غیرسندرمیک به‌حساب می‌آید. بااین‌حال، ناهمگونی ژنتیکی اختلال شنوایی، تاکنون در اغلب موارد، تشخیص ژنتیکی را سخت کرده است.

تشخیص مولکولی، نقش مهمی را در مدیریت بالینی، پیش‌بینی و تشخیص پیش از تولد برای ناشنوایی‌های خانواده ARNSHL دارد که از انواع اختلالات شنوایی غیرسندرمیک به‌حساب می‌آید.

به‌منظور انجام دقیق آزمایش و تشخیص مولکولی، روش NGS، یا «نسل بعدی توالی یابی» می‌تواند با شناسایی ژن‌های مربوط به ناشنوایی یا اصطلاحاً «پانل ژنی»، مبنایی برای مطالعه وسیع انواع اختلال ناشنوایی ARNSHL باشد.

در همین رابطه، محققینی از سازمان بهزیستی اهواز، دانشکده پرستاری شوشتر، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز و دانشگاه علوم پزشکی گیلان پژوهشی را انجام داده‌اند که در آن، پانل ژنی مربوط به ناشنوایی در یک فرد ایرانی مبتلابه ARNSHL بررسی شده است.

این محققین در پژوهش خود موفق به شناسایی جهش‌هایی جدید و بیماری‌زا در دو نوع ژن به نام‌های PTPRQ و MYO1A شده‌اند.

فرد موردمطالعه در این پژوهش، یک مرد ۲۳ ساله ایرانی بوده که تشخیص بالینی اختلال شنوایی را دریافت کرده ‌است. بنا بر گزارش‌های پزشکی، هیچ عارضه خاصی در طی هفته‌های اول زندگی این فرد وجود نداشته است.ولی در سن ۲۱ ماهگی، مادر این فرد باتوجه به پاسخگویی ضعیف او به صداها، مشکوک به کم شنوایی او شده است.

فریده قنبری مرداسی، محقق دانشکده پرستاری دانشگاه علوم پزشکی شوشتر و محقق مسئول مکاتبات این پروژه پژوهشی در توضیح این نتایج به خبرنگار سیناپرس گفت: «در ناشنوایی‌ها، ما دو ژن جدید پیدا کردیم که درواقع دو جهش جدید بودند که در جمعیت ایرانی پیدا شده‌اند. در کل دونوع ناشنوایی وجود دارند: سندرومیک و غیر سندرومیک. در نوع اول، ناشنوایی همراه با بیماری‌های دیگر ایجاد می‌شود. یعنی فرد موردنظر هم ناشنوایی دارد و هم بیماری‌های دیگر از نوع دیگر. ولی در نوع دوم، ناشنوایی صرفاً به دلیل عاملی مستقیم ایجاد می‌شود».

این محقق ادامه داد: «موردی که در تحقیق ما مطالعه شد، از نوع غیر سندرومیک بود. به‌طورکلی، حدوداً ۱۲۷ ژن هستند که موجب ناشنوایی می‌شوند. ما در مطالعه خود، دو ژن را پیدا کردیم که جهش‌های جدیدی داشتند که تاکنون در سطح ایران و همچنین جهان گزارش نشده بودند. این جهش‌ها با استفاده از تکنیک نوین NGS  تشخیص داده شدند».

به گفته قنبری، جهش‌ها درواقع، تغییراتی در توالی نوکلئوتیدی ژن‌ها هستند که خود باعث تغییر توالی آمینواسیدی پروتئین‌های مقصد می‌شوند و از این طریق، واکنش‌های سلول را به هم زده و موجب تأثیر نامطلوب روی عملکرد نهایی آن‌ها شده و برای مثال در این تحقیق، ناشنوایی را ایجاد می‌کنند.

محقق فوق در خصوص فواید این تحقیق در پیشگیری و درمان این نوع ناشنوایی گفت: «زمانی که خانمی باردار است و نسبت به ابتلای فرزندش به این نوع ناشنوایی مشکوک است، می‌توان برای او در سه تا چهار ماه اول بارداری، آزمایشی به نام آمینوسنتز را انجام داد تا مشخص شود آیا جنین، جهش‌های فوق را دارد یا خیر. درصورتی‌که جهش‌های موردنظر وجود داشته باشند، پزشک قانونی می‌تواند مجوز ختم حاملگی را صادر نماید».

قنبری در خصوص روند انجام این آزمایش در ایران به خبرنگار سیناپرس گفت: «در حال حاضر، زمانی که قرار است آزمایشی این‌چنین روی فرد ناشنوا انجام شود، لازم است برای اجرای تکنیک NGS موارد به کشورهای دیگر که معمولاً چین، کره و یا حتی آلمان هستند ارسال شوند. ولی اگر جهش مشخص شد، مراحل بعدی بررسی‌ها در ایران قابل انجام است».

این محقق در خصوص وضعیت انجام این پژوهش یا تست‌های مربوط به این نوع ناشنوایی در آینده اظهار داشت: «این تحقیق را می‌توان به‌صورت خانوادگی انجام داد. حتی می‌توان جامعه ایران را از این لحاظ که کدام ژن‌ها جهش یافته‌اند، بررسی کرد و یا حتی تفکیک استانی را در این خصوص انجام داد. همچنین شاید بتوان برای ازدواج‌های خویشاوندی، مشاوره ژنتیک را اجباری کرد تا حتی‌الامکان از بروز چنین اختلالاتی جلوگیری شود».

 قنبری که نتایج پژوهش او و همکارانش در نشریه بین‌المللی و انگلیسی‌زبان Cell ‪(Yakhteh)‬ وابسته به پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی منتشر گردیده است، در پایان اظهار داشت که به علت ضعف‌های موجود در بودجه پژوهشی و بالا بودن هزینه‌های تکنیک NGS و همچنین استقبال اندک از آن، متأسفانه ادامه این فعالیت پژوهشی و فازهای احتمالی بعدی آن متوقف شده‌اند.