۱۲ اختلال نادر و خارق العاده در انسان‌ها

۱. چشمان چند رنگ

ما عادت کرده ایم که مردم را معمولاً با یک رنگ در هردو چشمشان ببینیم، بنابراین این نوع جهش که در آن هر کدام از چشم‌های فرد یک رنگ مختلف دارند، فوراً توجه ما را به خود جلب می‌کند. دانشمندان آن را هترو کروماتیک می‌نامند و سه نوع از آن وجود دارد:

کامل (وقتی که هر چشم دارای رنگ متفاوتی است)

مقطعی (هنگامی که یک چشم بخشی از یک رنگ متضاد در عنبیه دارد)

مرکزی (وقتی که رنگ مردمک چشم با عنبیه متفاوت است).

اما در واقعیت، همه این دسته‌ها می‌توانند به شکلی عجیب و زیبا ترکیب شوند. این ویژگی یا از طریق ژنتیک به افراد به ارث می‌رسد (وقتی که یکی از والدین هتروکروماتیک است) و یا به دلیل یک بیماری و یا آسیب دیدگی شدید در افراد به وجود می‌آید. در حالت اول، هیچ مشکلی برای فرد ایجاد نمی‌کند و فقط یک ویژگی جالب است که باعث می‌شود که یک فرد در میان جمع منحصربه فرد باشد و بدرخشد.

۲. ویتیلیگو (لک و پیس)

« بیماری ویتیلیگو » وضعیتی است که باعث از بین رفتن رنگ پوست، مو و حتی ناخن‌ها می‌شود، زیرا بدن به اندازه کافی ملانین تولید نمی‌کند. دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که چه عواملی باعث ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی می‌شود. برخی تصور می‌کنند که این وضعیت، ارتباطی با اختلال سیستم ایمنی بدن دارد. عده‌ای دیگر فکر می‌کنند که وراثت عامل اصلی است، به این معنی که شخص ممکن است وقتی شخص دیگری در خانواده خود این وضعیت را داشته باشد، آن را به ارث ببرد. معمولاً فردی که ویتیلیگو دارد، از ۱۰ تا ۳۰ سالگی متوجه تغییرات رنگ پوست می‌شود. اما مواردی دیده شده است که افراد بعد از یک اتفاق ناگهانی، مانند آفتاب سوختگی یا پریشانی‌های عاطفی، دچار ویتیلیگو می‌شوند. تاکنون هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند رنگدانه‌ها را به پوست بازگرداند. با این حال، برخی از روش‌ها می‌توانند به جلوگیری از گسترش بیشتر ویتیلیگو کمک کنند. تخمین زده می‌شود که ۲درصد از جمعیت جهان این بیماری پوستی را دارند.

۳. آلبینیسم (زالی)

این اختلال ژنتیکی منجر می‌شود که پوست، مو یا چشم‌ها با رنگ کم و یا بدون رنگ باشند. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد، و ما در این مطلب، یکی از شایع‌ترین آن‌ها را فقط به صورت مختصر برای شما بیان می‌کنیم. اما در ابتدا، دلیل اصلی آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن تولیدکننده یا توزیع کننده ملانین است. به دلیل این نقص، یا به طور کلی ملانین تولید نمی‌شود و یا تولید آن کاهش می‌یابد. افراد آلبینو معمولاً از مشکلات جدی سلامتی مانند ناشنوایی یا اختلال بینایی رنج می‌برند. در بیشتر موارد، آن‌ها باید نسبت به زمانی که در خارج از منزل می‌گذرانند بسیار محتاط باشند، زیرا پوست و چشم آن‌ها نسبت به خورشید بسیار حساس است.

۴. مژه‌های مضاعف (دو ردیفه)

مژه‌های ضخیم و زیبا، چیزی است که بسیاری از مردم در آرزوی آن هستند؛ و برخی به راحتی به لطف یک جهش ژنتیکی به نام distichiasis که باعث به وجود آمدن ردیف دوم مژه در افراد می‌شود، به این آرزو می‌رسند. اعتقاد بر این است که جهش در ژن FOXC۲ باعث به وجود آمدن این ویژگی می‌شود. این نوع جهش در نگاه اول چیز بی‌ضرری به نظر می‌رسد که باعث زیبایی بیشتر فرد می‌شود. اما در حقیقت، داشتن مژه‌های مضاعف ممکن است نشانه اختلالات جدی مربوط به قلب باشد. علاوه بر این، مژه‌های اضافی ممکن است به سمت درون چشم رشد کنند که می‌تواند دردناک و ناخوشایند باشد. به همین دلیل است که برخی تصمیم می‌گیرند از طریق جراحی و یا به کمک لیزر از شر این مژه‌های اضافی خلاص شوند. در ضمن، یکی از مشهورترین بازیگران زن دنیا، الیزابت تیلور این ناهنجاری را داشت که باعث می‌شد تا نگاهش اینقدر جذاب و زیبا باشد.

۵. شکاف چانه

بسیاری از مردم فکر می‌کنند که شکاف چانه نشانه شخصیت قوی و مستقل است، اما این ویژگی در واقع یک جهش ژنی است که نتیجه عدم آمیختن درست استخوان‌ها یا ماهیچه‌های فک تحتانی در حین رشد کودک درون رحم مادر است. درست مانند بسیاری از ناهنجاری‌های دیگر، این ویژگی نیز از والدین به فرزندانشان می‌تواند به ارث برسد. با این حال، اگر فردی دارای شکاف چانه باشد، لزوماً به معنای آن نیست که فرزندان آن‌ها نیز این ویژگی را خواهند داشت، زیرا عوامل محیطی در رحم مادر و یا وجود ژن‌های اصلاح کننده (ژن‌هایی که روی ژن‌های دیگر تأثیر می‌گذارند) می‌توانند از بروز آن جلوگیری کنند.

۶. سندرم واردنبورگ

افراد مبتلا به این سندرم معمولاً دارای چشمان آبی کم رنگ هستند و گاه لکه‌هایی سفید روی پوست و موهایشان ایجاد می‌شود. با این حال، این وضعیت ژنتیکی نیز با مشکلات جدی سلامتی مانند ناشنوایی ارتباط زیادی دارد. این اتفاق می‌افتد، زیرا جهش ژنتیکی که منجر به سندرم واردنبرگ می‌شود، نوع خاصی از سلول‌های پوستی به نام ملانوسیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌ها نه تنها بر رنگ مو، پوست و چشم شما تأثیر می‌گذارند بلکه بر عملکرد گوش داخلی نیز تأثیر دارند. بیشتر اوقات والدین این سندرم را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. اما در برخی موارد ممکن است این بیماری در یک نوزاد تازه متولد شده به طور خودبخودی ظاهر شود.

۷. دوقلو‌های ناهمسان

می‌دانم که به نظر عجیب و غریب به نظر می‌رسد، زیرا احتمالا تاکنون تمام دوقلو‌هایی که دیده اید، همسان بوده اند. اما همانطور که قبلاً مشاهده کرده اید، ژنتیک یک شگفتی تمام عیار است. به همین دلیل ممکن است دوقلو‌های با ویژگی‌های ظاهری کاملاً متفاوت را نیز ببینید. ما فقط در مورد رنگ چشم یا مو صحبت نمی‌کنیم بلکه حتی رنگ پوست هم ممکن است در این دوقلو‌ها با هم متفاوت باشد! چنین بچه‌هایی غالباً در بین زوج‌هایی با نژاد مختلط متولد می‌شوند. به عنوان مثال، یک کودک ژن پوست سفید را از یکی از والدین و دیگری ژن پوست تیره را از والد دیگر به ارث می‌برد.

۸. پیبدالدیسم (Piebaldism)

تقریباً ۹۰درصد از افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، ممکن است مو‌های جلویی سفید به همراه یک لکه سفید روی پوست پیشانی آنها، تنها علامت موجود باشد. معمولاً افراد از بدو تولد این مو‌های سفید را دارند و محل قرارگیری آن در بیشتر مواقع در مو‌های نزدیک پیشانی است.

با این وجود، سایر قسمت‌های بدن مانند ابرو، وسط بازو‌ها و پا‌ها و مژه‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر پیبدالدیسم قرار گیرند. دقیقاً مانند بسیاری از جهش‌های مرتبط با پوست، این یکی از نیز زمانی ایجاد می‌شود که فرد در حال از دست دادن سلول‌های ملانین ساز است.

۹. مو‌های قرمز در افراد آفریقایی تبار

همانطور که قبلاً اشاره کردم، انواع مختلف آلبینیسم وجود دارد. نوع خاصی از آلبینیسم به همراه جهش در ژن MC۱R منجر به این می‌شود که افراد با تبار آفریقایی و آسیایی دارای موی قرمز، کک و مک و یا چشم آبی باشند.

۱۰. آلبینیسم چشمی

نوع دیگری از آلبینیسم وجود دارد که تنها چشم‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث می‌شود رنگدانه‌ها از عنبیه و بعضی اوقات نیز از شبکیه چشم از بین بروند. این وضعیت نادر چشمی، اغلب در مردان مشاهده می‌شود. داشتن آلبینیسم چشمی معمولاً به این معنی است که فرد باید از چشمان خود مراقبت زیادی کند. این مراقبت‌ها شامل پوشیدن عینک مخصوص یا لنز‌های تماسی است و فرد باید از قرار گرفتن در مکان‌هایی که دارای نور زیاد هستند، خودداری کند، زیرا چشمان آن‌ها واقعاً حساس اند. در دوران کودکی، فردی که آلبینیسم چشمی دارد ممکن است حرکت‌های غیرقابل کنترل چشمی داشته باشد، مانند حرکات سریع از یک طرف به سمت دیگر یا بالا و پایین. معمولاً این علامت با بزرگ شدن فرد از بین می‌رود.

۱۱. چشم‌های آبی

احتمالا با خود می‌گویید: «یک دقیقه صبر کن! چشمان آبی چیزی نادر نیستند!» بله آن‌ها نادر نیستند، اما داشتن آن‌ها هنوز هم نتیجه جهش ژنتیکی است که حدود ۱۰۰۰۰ سال پیش اتفاق افتاده است. در آن زمان، همه‌ی مردم چشم قهوه‌ای داشتند. به عبارت دیگر، چشمان آن‌ها حاوی ملانین زیادی بود. ژن کنترل کننده ملانین OCA۲ نام دارد. سال‌های سال پیش یک ژن نزدیک به رنگ آبی، جهش یافته و در نهایت توانایی OCA۲ در تولید ملانین در عنبیه را محدود کرد. این امر مانع از رنگ آمیزی چشم‌ها توسط ملانین می‌شود. در نتیجه اگر هیچ رنگدانه‌ای در چشم نباشد، رنگ چشم‌ها به صورت آبی در می‌آید.

۱۲. کک و مک

و دوباره ژن MC۱R از آنجا که مسئولیت تولید ملانین را بر عهده دارد، وارد بازی می‌شود. اما کک و مک بدون خورشید ظاهر نمی‌شوند. به همین دلیل شما نوزادانی را پیدا نخواهید کرد که دارای کک و مک باشند، زیرا هنوز در معرض آفتاب قرار نگرفته اند؛ بنابراین هنگامی که در معرض نور آفتاب قرار می‌گیرید، بدن، شما را به سمت تولید ملانین بیشتر برای محافظت از پوست سوق می‌دهد. اگر ملانوسیت‌های شما (سلول‌های پوستی که در تولید رنگدانه دخیل هستند) به طور مساوی گسترش پیدا کرده اند، به احتمال زیاد شما یک پوست برنزه عالی خواهید داشت. اما در بعضی از افراد تراکم ملانوسیت‌ها در نواحی مختلف پوست متفاوت است که در نهایت موجب تجمیع رنگدانه‌ها در نواحی مختلف و در نتیجه باعث ایجاد کک و مک می‌شوند!