ژنی که رشد مغز نقش دارد

به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، یکی از نکات جالب ژن یاد شده این است که بسته به این که کدام قسمت از ژن تحت تأثیر قرار گیرد، جهش های آن به صورت غالب یا مغلوب به ارث می رسد.

هنگامی که راهبی به نام "گرگور مندل" در اواسط قرن نوزدهم از میان گل های سفید و گیاهان نخود گلدار بنفش عبور کرد موضوع جالبی را کشف کرد و آن این بود که فرزندان همه بنفش بودند. بنابراین او این ویژگی را غالب خواند، در حالیکه رنگ شکوفه سفید مغلوب بود و دلیل این پدیده این است که در نخود فرنگی، هر ژن دو بار اتفاق می افتد. یک نسخه از گیاه مادر (ماده) و نسخه دیگر از گیاه نر به ارث می رسد.

اگر نخود، ژن رنگ گل بنفش را از یکی از والدین به ارث برده باشد، ولی ژن رنگ گل سفید را از دیگری، بنفش پیروز می شود. فقط در صورتی که دو ژن گل های سفید در شکوفه گیاه جمع شوند، گیاه سفید می شود.

انسان نیز دارای ژن هایی است که یا به صورت غالب یا مغلوب از والدینش به او به ارث می رسد. برخی از آن ها غالب هستند، به این معنی که جهشی که توسط مادر یا پدر به ارث برده شود، برای تأثیر جهش کافی است. با این حال، دیگر ژن ها مغلوب هستند.

دکتر "گابریل دورشاک" متخصص اطفال در بیمارستان کودکان دانشگاه بن گفت: این مورد به طور پراکنده در مورد سایر ژن ها نیز مشاهده شده است، ولی بررسی ها درباره این ژن غیر منتظره بود.

این ژن زمانی مورد توجه محققان قرار گرفت که آن ها دختری را با ناهنجاری شدید مری، مغز و چشم در بیمارستان دانشگاه بن مورد بررسی قرار دادند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که ژن Plexin- A۱ وی با افراد سالم متفاوت است. دکتر" هایکو رویتر" از دانشگاه بن گفت:پس از این اتفاق ما یک پایگاه داده را برای شناسایی سایر افراد دارای جهش ژن Plexin بررسی کردیم.

محققان در مجموع ۱۰ بیمار که دارای چنین جهش ژنی بودند را شناسایی کردند. آن ها از هفت خانواده هستند. دورشک گفت:در همه افراد مبتلا قسمت های مختلف ژن Plexin- A۱ تغییر یافته بود. پنج مورد از این جهش ها به صورت مغلوب و سه مورد به صورت غالب به ارث می رسند.

تجزیه و تحلیل بیشتر به محققان کمک کرد تا بفهمند چگونه این اتفاق رخ داده است. آن ها دریافتند ژن Plexin- A۱ شامل دستورالعمل های ساخت یک گیرنده است و در غشایی قرار دارد که مانند پوستی نازک سلول های عصبی را احاطه کرده است. برخی از مولکول های پیامرسان می توانند بر روی سطح خارجی آن متصل شوند که این امر پاسخی را در انتهای بخش دیگر گیرنده ایجاد می کند.

دورشاک اظهار‌کرد: اگر جهشی در خارج گیرنده تأثیر بگذارد، دیگر نمی تواند سیگنال دریافت کند. با این حال، اگر فقط یکی از دو نسخه Plexin- A۱ تحت تأثیر قرار بگیرد، گیرنده های دست نخورده کافی برای جبران وجود دارند. جهش در خارج احتمالاً مغلوب است. نقص در داخل گیرنده، می تواند به یک تنظیم اشتباه جدّي در سلول منجر شود. کافی است فقط یک نسخه از ژن Plexin- A۱ از این طریق تغییر داده شود تا آسیب قابل توجهی ایجاد کند.

دورشک ادامه داد: بنابراین ما فکر می کنیم که چنین جهش هایی غالب هستند و سپس پای یک تأثیر غالب منفی نیز در میان است.

به طور کلی، افراد مبتلا طیف گسترده ای از علائم را نشان می دهند. آنچه که در تمامی آن ها مشترک است، این است که رشد مغز آنها به درجات مختلف مختل می شود. بسياري از آنها به ناهنجاری های چشم و پوست نیز مبتلا هستند.

دورشاک امیدوار است که نتایج مطالعه به محققان کمک کند تا فرآیندهای پیچیده مربوط به رشد مغز را بهتر درک کنند.

یافته های این مطالعه در مجله "Genetics in Medicine" منتشر شده است.