به گزارش ایسنا به نقل از تی ای، ورم رنگیزه ای شبکیه یا رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa،RP) یک بیماری تخریب کننده چشمی است که با از دست دادن پیشرونده بینایی مشخص می شود که این امر نیز معمولاً به نابینایی منجر می شود.
تخریب ارثی شبکیه به دلیل از بین رفتن سلول های گیرنده نور یکی از دلایل اصلی نابینایی (Blindness) انسان است. در حالی که نقص های ساختاری سلول های گیرنده نوری مرتبط با تخریب شبکیه مشاهده شده بود ولی تاکنون، مکانیسم های مولکولی درگیر درک نشده بودند.
اخیرا دانشمندان دانشگاه ژنو (UNIGE) با همکاري دانشگاه لوزان (UNIL)، مکانیسم مولکولی را شناسایی کرده اند که باعث تخریب گیرنده های نوری چشم می شود که این نیز میتواند به نابینایی منجر شود. آن ها نقش اساسی زیپ مولکولی (molecular zipper) تشکیل شده توسط چهار پروتئین (Protein) را شناسایی کردند. عدم وجود این زیپ به مرگ سلولی در سلول های شبکیه منجر می شود.
سلول های عصبی تخصصی شبکیه مسئول تبدیل نور به سیگنال های عصبی هستند. رنگدانه های حساس به نور روی گروه هایی از قسمت هایی قرار می گیرند که بخش بیرونی سلول را تشکیل می دهند. مژک اتصال (connecting cilium)، بخش های داخلی و خارجی را که شامل تمام بخش های متابولیک مورد نیاز برای عملکرد سلولی است را به هم متصل می کند.
جهش در ژن های چهار پروتئین واقع در این مژک متصل کننده، همگی با آسیب شناسی شبکیه که تخریب گیرنده های نوری را نشان می دهد، مرتبط است. دانشمندان این پروتئین ها که در سانتریول ها قرار دارند را شناسایی کردند. سانتریول ها، ساختارهای استوانه ای ساخته شده از میکروتوبول ها هستند و در تمام سلول های حیوانی قرار دارند.
"ویرجینی همل" (Virginie Hamel) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: در سانتریول، این پروتئین ها با عمل کردن مانند یک زیپ، انسجام میکروتوبول های مختلف را تضمین می کنند. ما زمانی که مشاهده کردیم آنها نقش یکسانی را در ساختارهای لوله ای مژک متصل کننده ایفا نمی کنند، تعجب کردیم.
با استفاده از این، دانشمندان توانستند بافت شبکیه را با وضوحی که هرگز به دست نیامده بود، مشاهده کنند. زیست شناسان بر ساختار اتصال مژک های موش هایی که دارای جهش در ژن یکی از چهار پروتئین ذکر شده بودند تمرکز کردند. این مشاهدات در مراحل مختلف انجام شد.
"اولیویه مرسی" (Olivier Mercey) محقق دانشکده زیست شناسی مولکولی و سلولی و اولین نویسنده این مطالعه، گفت: ما متوجه شدیم که در غیاب این جهش، این پروتئین ها (همان طور که قبلا در سانتریول ها دیده بودیم) انسجام بین میکروتوبول ها را با تشکیل یک زیپ که با ادامه گسترش بسته می شود، تضمین می کنند.
با این حال، هنگامی که ژن این پروتئین جهش می یابد، ساختار میکروتوبول ها در ابتدا طبیعی بنظر میرسد، اما میکروتوبول ها به تدریج کم تر و کمتر به یکدیگر متصل می شوند. در بزرگسالی، میکروتوبول های موش های آسیب دیده دیگر به هم متصل نمی شوند و در نهایت فرو می ریزند و در نتیجه سلول های گیرنده نوری از بین می روند.
"پال گیچارد" (Paul Guichard) یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: با تزریق پروتئین به بیمارانی که از انواع خاصی از ورم رنگیزه ای شبکیه رنج می بردند، میتوان تصور کرد که زیپ مولکولی می تواند برای اطمینان از یکپارچگی ساختاری میکروتوبول های مژک اتصال، بازیابی شود. ما با همکاری سایر محققان در حال ارزیابی این رویکرد هستیم. این مطالعه به درک بهتری از سطح مولکولی و ساختاری ورم رنگیزه ای شبکیه منجر شده است.
- 14
- 3
