تجزیه و تحلیل ژنوم به پیش بینی خطر سقط خودبه‌خود جنین کمک می‌کند

محققان آمریکایی در مطالعه اخیرشان اظهار کرده اند تجزیه و تحلیل ژنوم به آن ها اجازه می دهد تا بتوانند خطر سقط خودبه خودی فرد در آينده را پیش بینی کنند.

به گزارش ایسنا به نقل از اس تی دی، سقط خودبه خودی، به از دست رفتن طبیعی محصول لقاح طی سه ماهه اول بارداری گویند. اخیرا محققان دانشگاه راتگرز به منظور روشن کردن علت ژنتیکی ناباروری زنان، فرایند توالی یابی ژنومی را با روش های یادگیری ماشین ترکیب کرده اند.

براساس تحقیقات دانشگاه راتگرز، تجزیه و تحلیل تخصصی ژنوم یک زن امکان دارد برای پیش بینی احتمال تجربه یکی از رایج ترین اشکال سقط جنین (Abortion) در او مورد استفاده قرار گیرد.

به گفته دانشمندان، این دانش میتواند به بیماران و پزشکان کمک کند تا در مورد گزینه های باروری و استراتژی های درمان ناباروری خود بررسی دقیق تری داشته باشند.

محققان آمریکایی در این مطالعه از تکنیکی صحبت کردند که توالی یابی ژنومی را با روش های یادگیری ماشینی ترکیب می کند تا احتمال سقط جنین یک زن به دلیل آنئوپلوئیدی تخمک (egganeuploidy) را پیش بینی کند.

در زیست شناسی، ژن شناسی و زیست فناوری به اندامگان یا یاخته ای که یک یا چند کروموزوم کمتر یا بیشتر از تعداد معمول کروموزوم های گونه مربوط داشته باشد آنیوپلوئید یا آنوپلوئید (aneuploid) می گویند.

ناباروری یک وضعیت جدّي سلامت باروری است که حدود ۱۲ درصد از زنان در سنین باروری را در آمريکا تحت‌تأثیر قرار می دهد. آنیوپلوئیدی در تخمک های انسان باعث سقط خودبخودی زودرس و شکست لقاح مصنوعی (IVF) می شود و درصد عمده ای از علت ناباروری را تشکیل می دهد.

تحقیقات اخیر نشان داده است که برخی از ژن ها، زنان را مستعد ابتلا به آنیوپلوئیدی می کنند، اگرچه منشأ ژنتیکی دقیق تولید تخمک آنیوپلوئید ناشناخته است ولی پژوهش محققان دانشگاه راتگرز اولین تحقیقی است که ارزیابی می کند که چگونه انواع ژنتیکی خاص در ژنوم مادر، خطر ناباروری زنان را پیش بینی می کند.

"جین چوان زینگ" (Jinchuan Xing) نویسنده این مطالعه و دانشیار بخش ژنتیک این دانشگاه گفت: هدف پروژه ما درک علت ژنتیکی ناباروری زنان و ایجاد روشی برای بهبود پیش آگهی بالینی خطر آنیوپلوئیدی بیماران بود. ما در این مطالعه نشان دادیم که خطر آنوپلوئیدی جنینی در بیماران زنی که لقاح مصنوعی نجام داده اند را می توان با دقت بالا با داده های ژنومی بیماران پیش بینی کرد. ما همچنین چندین ژن بالقوه که خطر آنیوپلوئیدی را افزایش می‌دهند، شناسایی کرده ایم.

دانشمندان طی این مطالعه توانستند نمونه های ژنتیکی بیماران را با استفاده از تکنیکی به نام "توالی یابی کلی اگزوم" (whole exome sequencing) مورد بررسی قرار دهند. از ژنوم وسیع انسان سپس آنها نرم افزاری را با استفاده از یادگیری ماشین ایجاد کردند تا عملیات پیش بینی را انجام دهند. در نتیجه، دانشمندان توانستند سه ژن MCM۵، FGGY و DDX۶۰L را شناسایی کنند. به گفته محققان این سه ژن در صورت جهش، با خطر تولید تخمک های همراه با آنیوپلوئیدی مرتبط هستند.