محققان کالج دانشگاهی لندن (UCL) در مطالعه اخیرشان از ژن درمانی برای بازیابی بخشی از عملکرد گیرنده های مخروطی شبکیه در دو کودک استفاده کردند.
به گزارش ایسنا به نقل از آی ای، این یک گام امیدوارکننده برای فعال کردن مجدد مسیرهای ارتباطی بین شبکیه و مغز که قبلا غیرفعال بودند، است. محققان در این تحقیق از یک روش جدید برای تعیین اینکه آیا این دارو مدارهای مغزی به ویژه مخروط ها را در کودکان مبتلا به آکروماتوپسی، (فقدان کامل یا جزیی دید رنگی) تغییر می دهد یا خیر استفاده کردند.
آکروماتوپسی یک بیماری ژنتیکی است که بر سلول های مخروطی، یکی از دو نوع گیرنده نوری در چشم تاثیر می گذارد. از آنجایی که مخروط ها رنگ را تعیین میکنند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاملا مبتلا به کور رنگی هستند و همچنین به طور کلی بینایی بسیار ضعیفی دارند و نور شدید نیز آنرا مختل می کند. در این مطالعه محققان تلاش کردند تا سلول های مخروطی خفته را احیا کنند، زیرا اگرچه بسیاری از آن ها وجود دارند، اما سیگنال هایی به مغز ارسال نمی کنند.
دکتر تسا دکر، نویسنده اصلی این مطالعه گفت:مطالعه ما اولین مطالعه ای است که مستقیما این گمانه زنی گسترده را تایید می کند که ژن درمانی (Gene Therapy) ارائه شده به کودکان و نوجوانان می تواند با موفقیت مسیرهای گیرنده نور مخروطی خفته را فعال کند و سیگنال های بصری را که قبلا این بیماران تجربه نکرده اند، برانگیزد.
محققان در این مطالعه چهار کودک بین ۱۰ تا ۱۵ ساله را مورد بررسی قرار دادند که این افراد در دو کار آزمایی بالینی متفاوت شرکت کردند. هر دو کارآزمایی ذکر شده ژن درمانی را که ژن های خاص و متفاوت مرتبط با آکروماتوپسی را مورد هدف قرار می دهند ، آزمایش می کند.
هدف اصلی آنها آزمایش ایمنی درمان جدای از بررسی بهبود بینایی است. اثربخشی کلی درمان ها هنوز ارزیابی نشده است، زیرا همه نتایج آنها هنوز جمع آوری نشده است.
استفاده از یک رویکرد جدید نقشه برداری
در این مطالعه محققان از یک رویکرد نقشه برداری جدید به نام اف ام آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی کارکردی (fMRI) برای جدا کردن سیگنال های مخروطی در حال ظهور بعداز درمان از سیگنال های میله محور موجود در بیماران استفاده کردند. این کار محققان را قادر می کند تا هرگونه تغییر در عملکرد بینایی را تشخیص دهند.
آن ها پس از آن از روش "جایگزینی بی صدا " برای هدف قرار دادن مخروط ها یا میله های خاص استفاده کردند. ۶ تا ۱۴ ماه بعداز درمان، دو نفر از چهار کودک شواهد قوی از سیگنال های مخروطی در قشر بینایی مغز نشان دادند که این نشان دهنده چشم درمان شده بود. از طرف دیگر، پس از درمان، اقدامات آنها کاملاً مشابه اقدامات شرکت کنندگانی که بینایی طبیعی داشتند، بود.
محققان گفتند: ما هنوز در حال تجزیه و تحلیل نتایج حاصل از دو کارآزمایی بالینی خود هستیم تا ببینیم آیا این ژن درمانی می تواند به طور مؤثر بینایی روزمره افراد مبتلا به آکروماتوپسی را بهبود بخشد یا خیر. امیدواریم با نتایج مثبت و با آزمایشات بالینی بیشتر، بتوانیم بینایی افراد مبتلا به آکروماتوپسی را تا حد زيادي بهبود بخشیم.
یافته های این مطالعه در مجله "Brain" منتشر شد.
- 9
- 6
