ساختار دی ان ای در سلول های شبکیه چشم انسان با ترسیم یک نقشه سه بُعدی آشکار شد.
به گزارش ایسنا و به نقل از ساینس دیلی، سلول های شبکیه چشم انسان بالغ، نورون های حسی بسیار تخصصی هستند. از آنجایی که این سلول ها تقسیم نمی شوند، گزینه های پایداری برای بررسی نقش ساختار سه بُعدی کروماتین ها در بیان اطلاعات ژنتیکی هستند.
رشته های طولانی دی ان ای (DNA) توسط الیاف کروماتین به دور پروتئین های هیستون پیچیده می شوند و به طور مداوم به صورت حلقه ای درمی آیند تا ساختارهای بسیار فشرده ایجاد کنند. همه این حلقه ها، نقاط تماس متعددی ایجاد می کنند که در آنها توالی های ژنتیکی که پروتئین ها را کد می کنند، با توالی های تنظیم کننده ژن، مانند فاکتورهای رونویسی ارتباط برقرار می کنند.
این توالی های غیرکدکننده مدت هاست که بعنوان "دی ان ای ناخواسته" نامیده می شوند. این فرآیندهای خاص که توسط آنها، عناصر تنظیم کننده غیرکدکننده کنترل را به دست می گیرند، حتی هنگامی که محل قرارگیری روی یک رشته دی ان ای از ژن هایی که به تنظیم آنها می پردازند فاصله داشته باشد، توسط پژوهش های جدید مشخص شده اند و نشان می‌دهند که چگونه و چه زمانی این توالی ها بر روی ژن هایی که رونویسی میشوند، تأثیر می گذارند.
پژوهشگران مؤسسه ملی چشم آمریکا با استفاده از توالی یابی عمیق Hi- C که ابزاری برای مطالعه ساختار سه بُعدی ژنوم است، نقشه ای با وضوح بالا ایجاد کردند که شامل ۷۰۴ میلیون نقطه تماس در کروماتین سلولی شبکیه بود. آنها ساختار کروماتین سلولی شبکیه انسان را ترسیم کردند. این شبکه جامع ژن، چگونگی تنظیم ژن ها و نحوه عملکرد شبکیه چشم در شرایط غیر معمول و معمول چشم را نمایش می دهد.
آناند سواروپ (Anand Swaroop) پژوهشگر اصلی این مطالعه می گوید: این اولین یکپارچه سازی دقیق از توپولوژی ژنوم تنظیم کننده شبکیه با گونه های ژنتیکی مرتبط با دژنراسیون ماکولا (AMD) و گلوکوم است که دو عامل اصلی از دست رفتن بینایی در بیماران است.
این نقشه جدید شامل ۷۰۴ میلیون نقطه تماس در داخل کروماتین سلولی شبکیه است. نقشه ها با استفاده از نمونه های شبکیه چهار فرد اهداکننده که جان خود را از دست داده بودند، ساخته شد. پژوهشگران، الگوهای در ژن های شبکیه یافتند که نشان می دهد چگونه ساختار سه بُعدی کروماتین نقش حیاتی در تنظیم خاص ژن های این بافت دارد.
سواروپ می گوید: داشتن چنین تصویری با وضوح بالا از ساختار ژنومی به ارائه بینش هایی در مورد نحوه کنترل ژنتیکی عملکردهای خاص در بافت کمک می کند.
ترسیم نقشه یکپارچه ژنوم همچنین به ارزیابی ژن های مرتبط با سایر بیماری های مشترک مرتبط با شبکیه کمک می کند.
- 11
- 3
