ژن‌درمانی در درمان نابینایی مادرزادی موثر است

محققان دریافته اند که با ژن درمانی می توان دید در شب را پس از دهه ها نابینایی مادرزادی بازیابی کرد.

به گزارش ایرنا از وبگاه سای تِک دِیلی (SciTechDaily)، به گفته محققان دانشگاه پنسیلوانیا در آمریکا، بزرگسالانی که در دوران کودکی به نوعی نابینایی ژنتیکی مبتلا شده بودند، چند روز پس از ژن درمانی (Gene Therapy) تجربی، بهبود چشمگیر دید در شب را تجربه کردند.

بیماران به بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی مبتلا بودند. این بیماری نابینایی مادرزادی ناشی از جهش های ژن GUCY۲D است. چند روز پس از ژن درمانی ، عملکرد گیرنده های نوری میله ای چشم بیماران، بهبود چشمگیری یافت. بیشتر توانایی چشم انسان برای دیدن در نور کم ، از سلول های میله ای ناشی می شود که به نور، بسیار حساس هستند.

ساموئل جی. جاکوبسون (Samuel G. Jacobson)، سرپرست تیم پژوهشی، می گوید: این نتایج هیجان انگیز نشان می دهد که ماشین های مولکولی اساسی انتقال نور در برخی موارد بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی تا حد زیادی دست نخورده باقی می مانند و بنابراین می توانند حتی پس از دهه ها نابینایی، ژن درمانی شوند.

از هر ۴۰ هزار نوزاد، یک نفر با بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی متولد می شود. این بیماری یکی از بیماری های نابینایی مادرزادی بسیار شایع است. میزان از دست دادن بینایی در افراد مبتلا به این بیماری، از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است؛ اما همه این افراد از چند ماه اول زندگی دچار اختلال بینایی چشمگیری می شوند. بیش از دوجین ژن وجود دارد که اختلال در عملکرد آنها امکان دارد باعث ایجاد این بیماری شود.

یافته های محققان حاکی از این است که در برخی از بیماران مبتلا به این بیماری مادرزادی، شبکه های سلولی شبکیه که واسطه بینایی هستند تا حد زيادي زنده و دست نخورده باقی می مانند و برای شروع دوباره فقط به تأمین پروتئین (Protein) از دست رفته نیاز دارند.