کشف روشی جدید برای درمان ناشنوایی مادرزادی

آزمایش های ژن درمانی مشترک ایالات متحده و چین برای اولین بار موفق شد شنوایی را به ۵ کودک ناشنوا هدیه دهد.

به گزارش ایسنا به نقل از آی ای، یک روش ژن درمانی جدید پتانسیل بازگرداندن توانایی شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی را از خود نشان داده است.

یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای چین با همکاري پژوهشگران بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد و یافته های آن نشان داد که از ۶ کودکی که تحت این روش ژن درمانی قرار گرفتند، ۵ کودک شاهد شنوایی ترمیم شده و تشخیص گفتار شدند.

ژنگ- یی چن دانشمند آزمایشگاه ایتو- پیبادی (Eaton- Peabody) می گوید:اگر کودکان قادر به شنیدن نباشند، در صورت عدم مداخله، مغز آن ها میتواند بطور غیر طبیعی رشد کند. نتایج این مطالعه واقعاً قابل توجه است. ما شاهد بهبود چشمگیر توانایی شنوایی کودکان به صورت هفته به هفته و همچنین بازیابی گفتار آنها بودیم.

ژن درمانی برای درمان ناشنوایی

طبق گزارش های رسمی، عوامل ارثی بیش از ۶۰ درصد از همه موارد کم شنوایی و ناشنوایی در کودکان را تشکیل می دهند.

این مطالعه روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9 که نوعی ناشنوایی است که از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دوی والدین ناشی می شود، انجام شد.

این وضعیت ژنتیکی ناشی از جهش در ژنی موسوم به اوتوفرلین (otoferlin) یا OTOF است که از تولید پروتئین اوتوفرلین فعال جلوگیری می کند. این پروتئین (Protein) نقشی کلیدی در انتقال سیگنال های صوتی از گوش به مغز دارد.

پژوهشگران از یک ویروس مرتبط با آدنو (AAV) حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای توسعه این روش ژن درمانی جدید استفاده کردند.

آن ها سپس یک روش جراحی دقیق برای وارد کردن این ژن به گوش داخلی بیماران انجام دادند. این ژن از طریق یک تزریق ناقل ویروسی با دوزهای مختلف برای درمان تحویل داده شد.

در این روش تلاش شد تا مشکل ژنتیکی با دادن یک شکل عملکردی از ژن OTOF به بیماران برطرف شود و از این طریق به علت اصلی ناشنوایی ارثی رسیدگی شود.

قبل از انجام این روش ژن درمانی (Gene Therapy)، هر ۶ کودک حاضر در کارآزمایی دچار ناشنوایی کامل بودند و این در آزمایش پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR) که آستانه بالاتر از ۹۵ دسی بل را نشان می داد، مشهود بود.

عوارض جانبی اندک

پژوهشگران گزارش کردند که پس از ۲۶ هفته، ۵ نفر از این کودکان بهبود شنوایی قابل توجهی را نشان دادند که در آزمایش ABR نشان دهنده کاهش ۴۰ تا ۵۷ دسی بل بود.

این بهبود با پیشرفت چشمگیری در درک گفتار و همچنین ظرفیت شرکت در «مکالمات عادی» همراه بود.

نکته مهم این است که هیچ نشانه ای از «سمیت محدودکننده دوز» وجود نداشت که نشان می دهد این روش ژن درمانی عوارض جانبی آنچنان شدیدی ایجاد نمی کند که بتواند دوز آنرا محدود کند.

بیماران در مجموع ۴۸ عارضه جانبی را در طول جلسات پیگیری پس از ژن درمانی گزارش کردند. با این حال اکثر آن ها یعنی بیش از ۹۶ درصد آنها درجه پایینی دارند و جدی نیستند.

علاوه بر این، اغلب آنها که کمی جدی تر بودند، زودگذر بودند و هیچ تاثیر ماندگاری نداشتند که نشان می دهد اثرات نامطلوب شناسایی شده کوتاه مدت هستند و مسائل بلندمدتی را ایجاد نمی کنند.

ییلای شو، نویسنده اصلی این مطالعه از بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در بیانیه ای، گفت: ما نخستین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژن درمانی OTOF را آغاز کردیم. بسیار هیجان انگیز است که تیم ما این کار را از تحقیقات پایه در مدل حیوانی مبتلا به ناشنوایی DFNB9 آغاز کرد و به ترمیم شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی رساند.

گفتنی است که در یک رویداد قابل توجه دیگر، یک پسر ۱۱ ساله برای اولین بار در آمريکا تحت ژن درمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی وی درمان شود.

به گفته نیویورک تایمز، این پسر بچه ۱۱ ساله در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج می برد.

پژوهشگران این مطالعه گزارش کرده اند که این پسر بچه پس از انجام روش ژن درمانی برای نخستین بار توانایی شنیدن را به دست آورده است.

یافته های این مطالعه در مجله Lancet منتشر شده است.