دکتر حسن شجاعی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه «اپیدرمولیز بولوسا» با نام اختصاری « EB » یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند، اظهار کرد: این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب‌پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می‌شود که در ایران با نام بیماری «پروانه‌ای» شناخته شده است.
وی اضافه کرد: شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر بوده و شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است.
شجاعی با بیان اینکه این بیماری ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد، تصریح کرد:« EB » یا پروانه‌ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان یکی از مهمترین علل بیماری « EB » را ازدواج‌های فامیلی برشمرد و با بیان اینکه بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شده‌اند که ازدواج فامیلی داشته‌اند، عنوان کرد: پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند.
« EB » ژتیکی است و واگیر ندارد
شجاعی با اشاره به اینکه در « EB » پوست به شدت حساس و شکننده خواهد شد به طوریکه کوچک‌ترین خراش یا آسیبی موجب تاول‌های عذاب آور و عفونت‌های زیادی برای بیمار می‌شود اما به هیچ‌وجه واگیر ندارد، گفت: پوست انسان شامل دو لایه است لایه خارجی که روی پوست بوده و لایه داخلی که زیر قرار دارد؛ در افراد سالم کلاژن بین این دو لایه وجود دارد که مانع از حرکت‌های اصطکاکی این دو لایه روی هم می‌شود، اما در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچک‌ترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و تاول و زخم‌های دردناک می‌شود به طوریکه درد ناشی از آن با سوختگی درجه سه که در آن تمام لایه‌های پوست تخریب شده است مقایسه می‌شود.
این پزشک با بیان اینکه « EB » هیچ درمانی ندارد و فقط می‌توان با مراقبت‌های ویژه از جمله خوراک‌های غذایی و پانسمان‌های خاص از میزان زخم‌های آن کاست، افزود: در مواردی ممکن است یک بیمار نتواند از شدت جراحات حتی یک لباس بر تن کند و حتی شدت یک بیماری منجر به از دست رفتن قسمتی از اعضای بدن مانند دست‌ها و یا پاها و یا در نهایت منجر به مرگ بیمار شود.
وی با بیان اینکه در اپیدرمولیز بولوزا یا« EB » چنانچه تاول‌ها عفونت کنند، باعث بروز مشکلات جدی می‌شوند، گفت: برخی افراد دارای تاول‌های کمی هستند در حالیکه افراد دیگر تعداد زیادی از آنها را دارند؛ تاول‌ها غالباً بر روی پاها و دست‌ها یافت می‌شوند؛ همچنین می‌توانند درون دهان، مری (لوله‌ای که به غذاها اجازه می‌دهد تا از انتهای دهان به شکم بروند)، در شکم و در مثانه تشکیل شوند. در شرایط شدیدتر، EB ممکن است در دندان‌ها، ناخن‌ها، مو و دیگر بخش‌های بدن نیز یافت شود.
هیچ درمانی برای « EB » وجود ندارد
شجاعی با اشاره به اینکه اپیدرمولیز بولوزا زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از ساختارهای مهم پوست کاهش یافته یا کاملاً از بین برود، اظهار کرد: از دست رفتن چسب پوست، باعث ضعیف شدن پوست می‌شود که تاکنون، هیچ درمانی برای « EB » یافت نشده است.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان بیان کرد: بسیاری از انواع « EB » به خوبی کنترل شده و افراد دارای این نوع از بیماری زندگی نرمالی دارند اما متأسفانه، انواع نادری از « EB » وجود دارد که می‌توانند منجر به مرگ در نوزادی، یا بعدتر در بزرگسالی شوند.
وی با اشاره به علائم و نشانه‌های بیماری EB گفت: ایجاد تاول‌های پر از مایع بر روی پوست، بخصوص بر روی دست‌ها و پاها به دلیل سایش، تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا، تاول‌های درونی، شامل تارهای صوتی، مری و راه هوایی بالایی، ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا، تاول کف دست، زخم شدن و از دست دادن مو (آلوپسی زخم)،پوست با ظاهر نازک (زخم آتروفیک)، برآمدگی‌ها و جوش‌های کوچک بر روی پوست، مشکلات دندان، مانند پوسیدگی دندان به دلیل مینای ضعیف دندان و اختلال در بلع (دیسفاژی) از جمله علائم و نشانه‌های بیماری EB است.
وی خاطر نشان کرد: تاول‌های اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که نوپا شروع به راه رفتن نکرده یا زمانی که فعالیت فیزیکی با یک بچه بزرگ‌تر باعث سایش‌های شدیدتر بر روی پا نشده است، خود را نشان ندهند.
نزدیک به ۱۰۰۰ نفر در کشور بیمار EB وجود دارد
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان با بیان اینکه پیشگیری اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنماست، اضافه کرد: اکثر افراد بزرگسال با علائم EB یا کسانی که می‌دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل‌های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت.
وی یادآور شد: با شناخت از جهش (دگرگونی)های ژن مخصوص که علت EB است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست‌های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر EB برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم.
شجاعی تصریح کرد: همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای EB به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه‌داری) آینده عرضه کند.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان با بیان اینکه مشاوره ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها و تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی آنان باشد و افرادی که قصد فرزند آوری دارند و در عین حال عارضه EB در خانواده آنها وجود دارد، به آنها توصیه می‌شود در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین را هفته هشتم تا دهم بارداری هم انجام دهند.
وی خاطرنشان کرد: تفاهم‌نامه‌ای سه جانبه بین بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری‌های خاص و دانشگاه علوم پزشکی امضا شده است برای کمک به این بیماران و البته پیش‌بینی می‌شود در کشور بین ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نفر بیمار EB داشته باشیم که باید شناسایی شود.
- 14
- 1
