تشخیص ابتلای جنین به سندرم دان چگونه است؟

 

پاسخ سوالات برخی از کاربران در خصوص «سندرم داون» توسط مسعود گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه مدرس داده شده که به شرح زیر است.

به گزارش باشگاه خبرنگاران،  پاسخ سوالات برخی از کاربران در خصوص «سندرم داون»  توسط مسعود گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه مدرس داده شده که به شرح زیر است.

علت ابتلا به سندروم داون چیست؟

گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با اشاره به بیماری سندروم داون گفت: این بیماری به دلیل اختلال در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید و کودکان مبتلا به این بیماری به جای دو کروموزوم ۳ کروموزوم ۲۱ دارند.

وی با بیان اینکه مهمترین دلیل ابتلا به سندروم داون در کودک سن بالای مادر در زمان بارداری است، عنوان کرد: خانم‌های که بالای ۳۰ سالگی باردار می‌شوند امکان ابتلا به سندروم داون در جنین بیشتر است، زیرا در سلول‌های جنسی تغییراتی به وجود می‌آید که عامل اختلال در کروموزوم ۲۱ و ابتلا سندروم داون محسوب می‌شود.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران تصریح کرد: در موردی ممکن است پدر یا مادر مشکلات ژنتیکی داشته باشند که در نتیجه آن در نسل بعدی سقط مکرر یا ابتلا به سندروم داون دیده می‌شود.

سندرم داون درمان ندارد

گرشاسبی با بیان اینکه سندروم داون درمان ندارد، گفت: برای کودکان مبتلا به این بیماری تنها راه این است با مراقبت و آموزش بتوان کاری کرد که از عهده کار‌های روزانه خود بر بیایند و کمتر به دیگران وابسته باشند.

پیشگیرى و سقط تنها راه علاج است

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با اشاره به راهکار پیشگیری از بروز سندروم داون گفت: در مادرانی که در سن بالا باردار شده‌اند آزمایشات غربالگری وجود دارد که در صورت ابتلای جدید به سندروم داون تا قبل از ۲۰ هفتگی می‌توان جنین را سقط کرد، اما در صورتی که جنین متولد شود دیگر نمی‌توان کاری کرد.

راه کار تشخیص ابتلاى جنین به سندروم داون

وی با اشاره به عدد آزمایش غربالگری و احتمال ابتلا به سندروم داون گفت: عدد‌های زیر یک به ۵۰ به معنای خطر بالای ابتلا به سندروم داون محسوب شده و عدد زیر یک به هزار و ۱۰۰ نیاز به انجام آزمایش آمینوسنتز یا آزمایش cell free DNA براى تشخیص قطعى است.

 تشخیص ابتلای جنین به سندرم دان چگونه است؟

گرشاسبی به یکی از آزمایش‌های کم خطر تشخیصی برای اطلاع پیدا کردن ابتلای جنین به سندروم داون اشاره کرد و گفت: آزمایش DNE CELL FREE تهاجمی نبوده و بر اساس آزمایش بر روی خون مادر در حین حاملگی انجام می‌شود و مثل آمینوسنتز خطرناک نیست و دقت بالای ۹۰ درصدی دارد.

وی افزود: آزمایش آمینوسنتز نیز دقت ۱۰۰ درصدی در تشخیص سندروم داون دارد.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران بیان کرد: در مواردی نسبت به شرایط خانوادگی آزمایش آمینوسنتز به دلیل خطر نیم تا یک درصدی سقط جنین مثلا برای خانمی که امکان بارداری مجدد وجود ندارد انجام نمی‌شود و آزمایش غیر تهاجمى cell free DNA انجام مى شود.

گرشاسبى در پاسخ به سوالی درباره عدد ١ به ٣٥٠ و ١ به ٢٥ در نتیجه غربالگرى گفت: عدد ١ به ٣٥٠ نه ریسک بالا محسوب مى شود و نه پایین و به دلیل اینکه در سوال مطرح شده باردارى در هفته ٢٠ است و امکان سقط نیست بهتر است آزمایش cell free DNA انجام شود و در ١ به ٢٥ نیاز به انجام آمینوسنتز است.

ازدواج با کسى که خویشاوند سندروم داون دارد

وی در مورد ازدواج با افرادی که در خانواده سندروم داون دارند، گفت: اینکه در یک خانواده کودک مبتلا به سندروم داون وجود داشته باشند به معنای این نیست که خویشاوندان درجه یک او در صورت ازدواج فرزندان سندروم داون به دلیل سن بالای مادر بروز می‌کند.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران افزود: در صورت بروز نگرانی تنها با یک آزمایش ساده مى توان از ناقل بودن فردی که در خویشاوندان کودک سندروم داون وجود دارد، باخبر شد.

وی در مورد مادرانی که یک فرزند سندروم داون دارند، اظهار کرد: خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادرانی که یک فرزند مبتلا دارند در بارداری‌های بعدی به همان میزان خطر در بارداری قبلی وجود دارد و وجود یک فرزند مبتلا به این بیمارى به معنای افزایش خطر ابتلا به سندروم داون در جنین‌های بعدی نیست و و بین او با مادر‌های دیگرى که در سن بالا بادردار شده اند به یک میزان خط وجود دارد.

شباهت کودکان سندروم داون به یکدیگر

گرشاسبی در مورد شباهت ظاهری کودکان سندروم داون به یکدیگر گفت: هنوز توجیح علمی و صد در صدی در مورد شباهت این کودکان به هم وجود ندارد و صرفا به دلیل اینکه این کودکان در چه کشوری زندگی کنند، تشابه چهره بالا به یکدیگر دارند که به احتمال زیاد مربوط به ژن‌های روی کروموزم‌ ۲۱ آنها است.

آموزش تنها کمک کننده کودکان مبتلا به سندروم داون

وی عنوان کرد: کودکان سندروم داون از لحاظ ذهنی مثل یک کودکان سالم و عادی نیستند، اما با آموزش می‌توانند بسیاری از کار‌ها را یاد بگیرد و از پس وظایف روزانه خود برآیند و حتی می‌توانند زندگی نزدیک به عادی داشته باشند و هیچ دارویى به یادگیرى آن‌ها کمک نمى کند.

طول عمر کودکان مبتلا به سندروم داون

گرشاسبی در مورد طول عمر کودکان مبتلا به سندروم داون گفت: این کودکان معمولاً دچار مشکلات قلبی می‌شوند و مرگ زودرس آنها اغلب به این دلیل است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ۳۰ و ۴۰ سال زندگی می‌کنند.