آشنایی با سندرم مارفان

نخستین بار سندرم مارفان در سال ۱۸۹۶، توسط یک پزشک فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد. این بیماری علاوه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشم‌ها هم اثر می‌گذارد. مارفان، یک اختلال اتوزوم غالب است،‌ اگر شخصی مبتلا به مارفان باشد، فرزندش به احتمال ۵۰ درصد به این اختلال مبتلا می‌شود.

البته از هر ۴ نفری که مارفان دارد، یکی والدین بیمار ندارد و بیماری وی ناشی از یک جهش ژنی است.که بافت های همبند بدن را درگیر می سازد  این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص هست به هرحال تا نوجوانی یا جوانی ظاهر شده و شدت علائم بسیار متغیر هست و شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است در حدود ۸۵ درصد موارد این اختلال ناشی از جهش  ژ ن معیوبی است که بروی کرموزوم ۱۵ قرار دارد البته یکی از عوامل افزایش دهنده خطر در سایر موارد سن بالای پدر می تواند یک عامل خطر ساز باشد .

علایم شایع سندرم مارقان 

１-علایم استخوانی و غضلانی:

افراد مبتلا به این بیماریدارای قامت بلند و لاغر و کشیده ( عدم تناسب اندام وتنه نسب به هم )

انگشتان بلند و باریک ( انگشتان عنکبوتی )

مشکلات آرواره ایی

دارای شکل غیر طبیعی قفسه سینه 

دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

دارای مفاصل نرم و انعطاف پذیر  هستند 

کف پای صاف دارند:

２-علائم قلبی و عضلانی 

نارسایی دریچه آئورت قلب

نارسایی دریچه میترال قلب

ضعف دیواره آئورت 

جدی‌تری عارضه قلبی عروقی مارفان، اتساع ریشه آئورت است. این اتساع ناشی از ضعف جدار آئورت است و حتی می‌تواند منجر به پاره شدن آئورت هم بشود. مارفان می‌تواند روی دریچه میترال (دریچه بین بطن و دهلیز چپ) هم اثر بگذارد و موجب پرولاپس یا پس زده شدن خون از محل این دریچه شود.

３-علائم چشمی 

نزدیک بینی 

آب سیاه

آب مرواربد 

بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یک یا هر دو چشم خود تجربه می کنند. کندگی شبکیه نیز یکی از مشکلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان نزدیک بین هستند.

درادامه باید خاطر نشان شد که افرادی که دچار این سندرم هستند ممکن است با حالت های زیر مواجه شوند.

-خستکی 

-کم شدنحجم تنفسی ریوی 

-سردرد 

-    در مواقعی که افراد می خواهند چیزی را درد ست خود نگه دارند بعلت فقدان رباط در انگشتان با مشکل مواجه می شوند

داروها :          

داروی خاصی  برای  این  اختلال  وجود ندارد؛ با این  ﺣال به منظور پیشگیری  از برخی  عوارض  داروهایی تجویز می شود .هورمونهای جنسی  اغلب در دوران قبل بلوغ برای بیماران تجویز می شود .

درمان  آنتی بیوتیکی  ممکن  است  برای  برخی  بیماران  توﺻیه  گردد  امامتاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید.

تا آنجا که  علایم  بیماری  اجازه  می دهد بیمار باید فعال  باﺷدافراد مبتلا به سندرم مارفان  بعلت احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی و ایزو متریک  خود داری کنند و به انجام فعالیت های غیر قدرتی که غیر رقابتی می باشند  مانند  - دوچرخه سواری - روی آورده و از  انجام ورزشهای تماسی مانند ورزشهای رزمی اجتناب نمایند.

در نتیجه باید گفت در ۷۵ درصد موارد سندرم مارفان انتقال فامیلی داردو در ۲۵ درصد موارد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده اند و در اثر یک جهش زنیتکی ایحاد می شود از مهترین توصیه های پزشکی این است که این اقراد باید به طور مرتب و به دقت توسط تیم پزشکی معاینه شوند و این بیماران باید یکبار در سال تحت آزمایش اکوکاردیوگرافی به همراه معاینات مکرر چشم و بررسی سیستم عضلانی اسکلتی قرار گیرند و این افراد باید از انجام ورزشهای پر سزعت که زمان نقش مهمی در انها دارد مثل بسکتبال – قوتبال -–بیسبال -–زیمناستیک -–وزنه برداری و مسابقات دو اجتناب نمایند و انجام ورزشهای کم سرعت مانند پیاده روی و شنا برای بیماران مجاز می باشد .

سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. هشدار بیماری در سال های اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.