به گزارش ایسنا به نقل از نیوز مدیکال نت، شناسایی نوزادانی که به شدت بیمار به دنیا می آیند یا در چند هفته نخست زندگی به بیماری های جدّي مبتلا میشوند، اغلب دشوار است و این موضوع، پیامدهای قابل توجهی برای مراقبت کوتاه مدت و بلندمدت از آن ها بهمراه دارد.
"توالی یابی کل ژنوم" (WGS) که به سرعت انجام می شود، میتواند امکان تشخیص دقیق و بهبود مراقبت بالینی را فراهم کند. نتایج بررسی محققان استرالیایی نشان می دهد که داده های ژنومیک، ترنسکریپتومیک و عملکردی می توانند تشخیص بیماری های نادر را در مقیاس ملی تقویت کنند.
پروفسور "زورنیتزا استارک" (Zornitza Stark)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شواهد حاکی از فواید تشخیصی، بالینی و خانوادگی آزمایش سریع ژنومیک در کودکان بدحال، بسیار زیاد است. این نوع آزمایش باید به استاندارد مراقبت از این بیماران تبدیل شود و برنامه های تشخیص سریع ژنومیک باید به پیشرفت، نوآوری و اکتشاف بطور گسترده تر ادامه دهند.
پژوهشگران بین ژانویه ۲۰۲۰ تا ژانویه ۲۰۲۲، روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع را در ۲۹۰ کودک بدحال مبتلا به بیماری نادر بکار گرفتند. هدف آن ها، تشخیص این بیماری در کمتر از پنج روز بود. استارک ادامه داد :ما می خواستیم این برنامه را به عنوان نمونه ای از بهبود نتایج تشخیصی و بالینی در بیماری های کودکان به کار بگیریم. ما اکنون توالی یابی آران ای را به کار گرفته ایم و از طریق همکاری نزدیک با پزشکان و پژوهشگران، استفاده از داده های عملکردی را برای ایمن کردن تشخیص بهبود بخشیده ایم.
روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع، به تشخیص ۱۳۶ بیمار کمک کرد و میانگین زمان تشخیص کم تر از سه روز بود. از میان ۱۵۴ بیمار که با تجزیه و تحلیل استاندارد این روش تشخیص داده نشدند، توالی یابی آران ای، سنجش های عملکردی و سایر آزمایش ها، ۲۰ تشخیص دیگر را در پی داشتند. ژن های جدید بیماری زا نیز از طریق تلاش های بین المللی همسان سازی شناسایی شدند و بررسی برای دستیابی به تشخیص های بیشتر در حال انجام شدن است.
استارک گفت: اگرچه هزینه آزمایش ژنومیک در مقایسه با سایر بررسی های تشخیصی، بالا باقی می ماند اما استفاده از آن، صرفه جویی قابل توجهی را برای سیستم های مراقبت بهداشتی در بلندمدت به همراه دارد. آزمایش های پیچیده و حساس به زمان مانند روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع، به بهترین وجه توسط یک گروه چندرشته ای ارائه میشوند و این بدان معناست که هم ظرفیت و هم توانایی نیروی کار بالینی و آزمایشگاهی باید افزایش یابد.
او ادامه داد: روش ما می تواند به عنوان یک مدل در سایر سیستم های مراقبت بهداشتی به کار برود؛ اگرچه باید با شرایط محلی سازگار شود و به مرور زمان تکامل یابد. با در نظر گرفتن حمل و نقل نمونه و گنجاندن گروه های محلی در تجزیه و تحلیل ها از طریق جلسات مجازی، این برای ما خواسته ای منطقی بود که یک آزمایشگاه توالی یابی مرکزی برای پژوهش خود داشته باشیم. در کشورهایی با تراکم جمعیت بالا، به مدل های متفاوتی نیاز خواهد بود.
استارک ادامه داد :بدون شک ، بزرگسالانی نیز به بیماری های نادر مبتلا هستند که می توانند از تشخیص ژنومی فوق سریع بهره مند شوند ولی از پژوهش حذف شدند.
خدمات ژنتیک بالینی بطور سنتی، بسیار بیشتر در ارائه مشاوره در بخش مراقبت های ویژه نوزادان و کودکان دخیل بوده و به تسهیل شناسایی بیمارانی کمک کرده اند که از آزمایش ژنومی سریع بهره مند می شوند. بنابراین، افزایش آگاهی در مورد ژنومیک در فضای مراقبت های ویژه بزرگسالان، چالشی در حال گسترش خواهد بود.
پرسش های اخلاقی نیز در این زمینه وجود دارند؛ به ویژه در مورد رضایت خانواده ها. آن ها زمانی که فرزندشان به شدت بیمار است، غرق اضطراب می شوند. باتوجه به این موضوع، چگونه می توان رضایت آگاهانه را به بهترین نحو به دست آورد؟ آیا کسب رضایت همیشه لازم است؟ آیا می توان آن را نادیده گرفت؟ تشخیص یک بیماری ژنتیکی چگونه میتواند بر تصمیم گیری پزشکان و خانواده ها در مورد درمان تأثیر بگذارد؟ آیا آزمایش سریع ژنومیک به معنای استفاده منصفانه از منابع است؟ همه این موارد، پرسش های مهم و دشواری هستند.
استارک گفت: هنوز چالش های بسياري وجود دارند که باید با آنها مواجه شد اما ما باور داریم که پژوهش ما نشان داده است که روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع دارای مزایای تشخیصی، بالینی و اقتصادی در سطح ملی است. ما امیدواریم که روش ما به زودی به بخشی از روش اصلی تشخیص نه تنها در استرالیا، بلکه در مناطق دیگر تبدیل شود.
این پژوهش، در کنفرانس "انجمن ژنتیک انسانی اروپا" (ESHG) ارائه شد.
- 17
- 5
