به گزارش ایرنا، آزمایشات فعلی که برای تشخیص این بیماری استفاده میشوند، نتایج مبهمی دارند که امکان پیشبینی پیشرفت بیماری و همچنین اشخاص ناقل ژن مربوط به این بیماری را بهطور دقیق فراهم نمیکند.
در این تحقیقات ترکیبات شیمیایی عرق کودکانی که پاسخ تست غربالگری آنها مثبت بوده از جمله ناقلانی که به این بیماری مبتلا نیستند، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. در نتیجه این کار در عرق کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک، مجموعهای از ترکیبات شیمیایی شناسایی شد که پیش از این ناشناخته بودند و با استفاده از آن میتوان بیماری را در مراحل اولیه نشخیص داد.
فیبروز سیستیک شایعترین بیماری تنفسی ارثی بهویژه در سفید پوستان است. در این عارضه خلط چسبناک ریهها و دستگاه گوارش را مسدود می کند. این بیماری یک اختلال ژنتیکی محسوب میشود که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا می کند.
در این اختلال علاوه بر ترشحات ریه و دستگاه گوارشی، ترشحات لوزالعمده، کبد و دستگاه تناسلی نیز غلیظ و چسبناک می شود؛ این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبناک هستند.
همچنین میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.
حدود ۳۰ هزار نفر در آمریکا و ۷۰ هزار نفر در سراسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. گزارش کامل این تحقیقات در نشریه ACS Central Science منتشر شده است.
- 13
- 3