ژنوم چیست؟
ژنوم مجموعه ی کامل دستورالعمل های ژنتیکی هر موجود زنده می باشد، هر ژنوم دارای تمام اطلاعات لازم برای ساخته شدن، رشد و گسترش یافتن موجود زنده است یا بعبارتی به کل ماده ژنتیکی موجود در درون یک سلول، ژنوم گفته می شود و اندازه ژنوم در موجودهای گوناگون متغیر است ولی در هر گونه از موجودات اندازه ژنوم یکسان است.
ژنوم انسان
ژنوم انسان همهٔ مادهٔ ژنتیکی یک شخص است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد؛ که شامل DNA هسته و میتوکندری است. کلمهٔ ژنوم از دو کلمهٔ ژن (gen) و پسوند (ome-) که از کلمهٔ کروموزوم می آید ساخته شده است. بدن انسان بطور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد یاخته تشکیل شده که در هر یاخته تمام دستورالعمل های کدگذاری شدهٔ لازم برای هدایت تمامی فعالیت های یاخته و ساخت پروتین های لازم، موجود است. به هر گروه جامع از این دستورالعمل های ما ژنوم گفته می شود. دستورالعمل هایی که در ژنوم ما هستند، از دی ان ای تشکیل شده اند.
در بین دی ان ای یک کد شیمیایی خاص که سلامتی، رشد و نمو ما را جهت دهی می کند، وجود دارد. این کد طبق چهار باز نوکلئوتیدی که DNA را میسازند تعیین شده است؛ آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T). دی ان ای ساختار مارپیچی دوگانه ای دارد. رشته های تکی دی ان ای به صورت جداگانه در هم پیچیده و ساختاری به نام کروموزوم را ایجاد میکنند. ژنوم از چهل و شش ملکول دی ان ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده است. در باکتری ها و اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها دارای یک کروموزوم است. کروموزوم ساختار رشته مانندی است که داخل سلول های ما قرار داشته و از مولکول دی ان ای طویلی که دور یک داربست پروتئینی پیچیده شده، ساخته شده است.
پروژه ژنوم انسان
پروژه ژنوم انسان یک انقلاب را در علم ژنتیک رقم زد. شناخت ما از بیماریهایی که از والدین به فرزندان منتقل میشوند و به نام بیماریهای ژنتیکی شناخته میشوند، به طرز شگفت آوری افزایش یافت و خیلی از بیماری ها با منشأ ناشناخته، بعد از آزمایش های ژنتیکی و با استفاده از نقشه ژنی در زمره بیماریهای ژنتیکی قرار گرفتند. امروزه خیلی از این بیماری ها با آزمایشات ژنتیکی قبل از حاملگی قابل جلوگیری می باشند. یکی از علل مهم تفاوتهای افراد در مقاومت در برابر عوامل بیماری زا مثل میکروبها، تفاوتهای ژنتیکی آنهاست. شناخت ژنهای هر شخص میتواند آینده درمان در علم پزشکی را کاملاً متحول سازد. اصل فعلی حاکم بر سیستم درمان در پزشکی امروز، پیشنهاد یک یا چند طرح درمانی برای یک بیماری است و به خصوصیات فردی افراد توجه خاصی نمیشود.
فایده اصلی شناخت نقشه ژنتیک انسان چیست؟
سلول، کوچکترین واحد حیاتی است که میتواند به حیات خود به صورت مستقل ادامه دهد. بدن انسان مثل تمامی موجودات پرسلولی از تعداد بسیار زیادی سلول تشکیل شده است. تقریباً اغلب تصمیمات سلولی توسط هسته سلول گرفته می شود که بخش راهبردی سلول است. این سیستم راهبردی از روش کروموزوم ها که در داخل هسته قرار گرفته اند عمل می کند. قسمت های خاصی از کروموزوم ها که ژن نامیده میشوند دستورات متنوع را به کل سلول میفرستند. پس ژنها، واحدهای کوچکی از یک مجموعه هستند که عملکرد سلول را تعیین و تنظیم می نمایند. از لحظه شروع حیات یک سلول تا رشد آن و تا لحظه مرگ آن، کلیه فرآیندهای سلولی به کمک و تحت کنترل ژنها به وقوع می پیوندد. ژنوم انسان از سه میلیارد و دویست میلیون جفت باز دی ان ای تشکیل شده ولی سایر موجودات سایز متفاوتی از ژنوم را دارند.
ژنوم ویروس ها
ژنوم ویروسها ساختمان ساده ای دارند که معمولاً فقط از مقداری پروتئین و قدری اسیدنوکلئیک تشکیل شده است (در ویروسهای پوشش دار یک لایه لیپیدی هم وجود دارد). اسید نوکلئیک موجود در ویروسها امکان دارد، RNA یا DNA باشد. ولی در هیچ ویروسی دی ان ای و RNA باهم وجود ندارد. تمــــامی موجودات زنده، یک ژنوم منحصر به فرد دارند، ژنوم منحصر به فرد (uniquegenome) مجموعه ی کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی یک موجود میباشد.
اندازه ژنوم ویروسها
آنچه مسلم است، اندازه ژنوم ویروسها یکسان نیست و حدودا بین ۳ کیلو باز تا ۲۰۰ کیلو باز متغیر می باشد. وزن ژنوم ویروسها در حدود ۱.۷ الی ۱۰۶×۱۳ می باشد. نکته جالب دیگر در خصوص ژنوم ویروسها این است که مولکولهای دیگری مثل پلی پپتیدها و آمینو اسید ها و قندها امکان دارد به صورت کووالانسی به اسیدهای نوکلئیک ویروسها متصل شوند.
بیماری های ژنتیکی بشر
خیلی از جنبه های زیست شناسی انسان دربرگیرنده هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می شود. بعضی از تفاوت های مؤثر ما موروثی هستند مثل (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست شناسی دارند. همچنین، بعضی دیگر از تفاوت های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مثل رژیم غذایی) سبب بیماری می شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلال های ژنتیکی امکان دارد بعنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنوم توالی دی ان اِی است. در موارد ساده تر، این اختلال میتواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد.
گردآوری: بخش علمی سرپوش
- 13
- 5