رضا شروین بدو در گفتگو با مهر اظهارداشت: بیماری SMA به دلیل نقص و جهش در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است.
وی افزود: میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات و اختلالات حرکتی را در پی دارد.
شروین بدو ادامه داد: این بیماری ۴ نوع است، نوع صفر که منجر به مرگ در دوران جنینی می شود. تیپ یک که شایع ترین و بدترین نوع بیماری است که علائم از ۱ تا ۲ ماهگی کودک مشخص شده و به دلیل مشکلات حرکتی و تنفسی منجر به عفونت های دستگاه تنفسی در حدود ۱ تا دوسالگی فوت می کنند.
این فوق تخصص بیماری های مغز و اعصاب کودکان، افزود: تیپ دو بیماری خفیف تر است که منجر به مشکلات شدید اسکلتی عضلانی می شود. همچون اسکولیوزیس، و مبتلایان حداکثر یک یا دو دهه عمر خواهند کرد. تیپ سه خفیف ترین و نادرترین نوع بیماری است که بیمار فقط دچار اختلال در راه رفتن می شود.
وی گفت: جدیدا داروی «اسپینرازا» به عنوان درمان این بیماران مطرح شده است، در حالی که در امریکا نیز به دلیل گران بودن دارو و عدم هزینه اثربخشی، تحت پوشش بیمه نیست. نه تنها در امریکا در بسیاری از کشورهای دیگر نیز مصرف این دارو بسیار محدود است.
شروین بدو تاکید کرد: اثربخشی طولانی مدت این دارو هنوز به طور قطع مشخص نیست. این دارو، درمانی نیست و صرفا نگهدارنده و تثبیت کننده شرایط است و تا حدودی از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند.
وی ادامه داد: از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل سالم این بیماری است که در صورت ازدواج ۲ نفر ناقل فرزند به این بیماری مبتلا خواهد شد، انجام مشاوره های قبل از ازدواج به کاهش میزان بروز این بیماری کمک خواهد کرد که امیدواریم سازمان های بیمه گر این آزمایش را پوشش دهند.
- 10
- 6
