حقایقی تلخ در مورد بیماری «اس‌ام ای»

بیماری « اس ام ای» یا همان آتروفی نخاعی عضلانی، یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد نمی‌تواند حرکات عضلات خود را به دلیل از دست دادن سلول‌ها‌ی عصبی در نخاع و مغز استخوان کنترل کند. این بیماری در چند سال اخیر با حواشی بسیاری همراه بود و کودکان زیادی را به کام مرگ گرفته است؛ «اس ام ای» که داروهای آن بسیار گران قیمت است و باید از کشور آمریکا وارد شود، چند سالی است که خیلی از خانواده‌ها‌ را درگیر کرده اما قاضی زاده‌ها‌شمی، وزیر سابق بهداشت در رابطه با این بیماری گفته بود: «بودجه ما محدود است...» با اینکه آمار جسته گریخته‌ای در رابطه با مبتلایان به این بیماری ارائه می‌شود اما این‌طورکه پیدا است روز به روز به تعداد آن‌ها‌ افزوده می‌شود و نکته حائز اهمیت این است که وزارت بهداشت نه تنها اقدامی برای وارد کردن داروهای مبتلایان به بیماری انجام نمی‌دهد بلکه هیچ اقدامی برای پیشگیری از این بیماری و به دنیا نیامدن کودکان مبتلا به این بیماری نیز انجام نمی‌دهد! مهمترین موضوع دیگری که می‌توان به آن اشاره کرد این است که بیماران مبتلا به این بیماری انجمنی ندارند که به بیماری آن‌ها‌ رسیدگی کند و به نمایندگی از آن‌ها‌ مطالبه گر باشد و شاید به همین دلیل است که صدای آنها شنیده نمی‌شود!

خانواده‌ها‌یی که می‌سوزند و می‌سازند

خانواده‌ها‌ی زیادی درگیر بیماری‌ها‌ی نادر که این روزها شمارشان زیاد است شده‌اند و در بین آن‌ها‌ خانواده‌ها‌یی که فرزندشان از بیماری « اس ام ای» رنج می‌برد روز به روز شاهد از بین رفتن فرزندشان هستند بدون این که بتوانند برای آن‌ها‌ کاری انجام دهند یا دارویی تهیه کنند! پدر یکی از بیماران « اس ام ای» که تازه متوجه شده نوزاد ۵ ماهه اش مبتلا به این بیماری است، می‌گوید: « من تازه امروز آزمایش ژنتیک فرزندم را گرفتم و پزشکان به قطعیت گفتند که دارای بیماری « اس ام ای» است. وقتی بچه ام به دنیا آمد مثل همه بچه‌ها‌ی دیگر دست و پایش را تکان می‌داد اما بعد از دو ماه مادرش متوجه شد که این بچه پاهایش را تکان نمی‌دهد! وقتی به پزشک مراجعه کردیم بعد از چند آزمایش به ما گفتند که بچه تان مبتلا به بیماری اس ام‌ای است. در حین بارداری همه آزمایش‌ها‌یی که پزشکان گفته بودند ما انجام دادیم اما کسی به ما نگفت که فرزندمان مبتلا به این بیماری است. من نمی‌دانم باید چه کاری انجام دهم! پزشکان به ما می‌گویند هیچ درمانی ندارد و داروهایش وارد کشور نمی‌شود باید بچه را نگهدارید تا ببینید چه می‌شود! من چه کاری می‌توانم برای این بچه انجام دهم؟ باید بسوزم و بسازم!مسئولان وزارت بهداشت چرا نباید اقدامات پیشگیرانه انجام دهند تا بچه‌ها‌یی که به این بیماری مبتلا هستند به دنیا نیایند؟ آن هم در شرایطی که خودشان اجازه وارد شدن داروهای درمان این کودکان را نمی‌دهند! من خودم که تحصیلکرده هستم هیچ اطلاعی درباره این بیماری نداشتم! چرا اطلاع رسانی درباره این بیماری صورت نمی‌گیرد؟ چرا اقدامی انجام نمی‌دهند که بچه‌ها‌یی که مبتلا به این بیماری هستند مداوا شوند تا این همه زجر را تحمل نکنند!»

بیماری که کودک را به دستگاه وابسته می‌کند

سارا یزدانی نماینده بیماران « اس ام ای» در رابطه با این بیماری و مشکلات این بیماران می‌گوید:« این بیماری یک بیماری ژنتیکی است که دو تا ژن مغلوب این بیماری وقتی با یکدیگر برخورد می‌کنند ژن قالب را تشکیل می‌دهند. ژن SMN2 وقتی در دوران جنینی حذف می‌شود و بچه‌ای که به دنیا می‌آید بیمار است. این بیماری تیپ بندی دارد و هر یک از تیپ‌ها‌ به چند دسته تقسیم می‌شوند. در بعضی از تیپ‌ها‌ بیماری خیلی شدید است و بچه از دوران جنینی تحرک ندارد و بعد از زایمان نوزاد از بین می‌رود، در برخی از موارد هم تا ۴۰ روز کودک به حال طبیعی است و بعد از ۴۰ روز مادر متوجه می‌شود که نوزاد گردن نمی‌گیرد و تحرک ندارد، در چنین شرایطی نوزاد به بیماری « اس ام ای» تیپ یک نوع A مبتلا است. این نوع تقریبا شدید‌ترین نوع بیماری است. هر چه تیپ‌ها‌ بالا‌تر می‌رود ژن معیوب حذف می‌شود و بیماری خفیف‌تر می‌شود. تیپ یکی‌ها‌ در شرایطی که دستگاه و تجهیزات نباشد معمولا تا ۲ سال زنده هستند؛ در این بچه‌ها‌ زمانی که ماهیچه‌ها‌ی بدن شروع به تحلیل رفتن می‌کنند مهم‌ترین ماهیچه بدن که ریه‌ها‌ هستند کارایی خود را از دست می‌دهند و تنها شبکه دیافراگم برای نفس کشیدن باقی می‌ماند. شبکه دیافراگم تنها عضوی است که تا آخرین لحظه زندگی هر آدمی در بدنش فعالیت دارد یعنی حتی زمانی که قلب هم از کار می‌افتد هنوز این شبکه دیافراگم تا چند ثانیه کارش را انجام می‌دهد، در واقع آخرین عضوی در بدن که از کار می‌افتد شبکه دیافراگم است. به همین خاطر بچه‌ها‌ می‌توانند تنفس کنند اما تنفس آنها ریوی نیست و شکمی است به همین دلیل هم این بچه‌ها‌ قابلیت سرفه کردن ندارند! بنابر این ترشحات، خلط و آلودگی در ریه آن‌ها‌ نشست می‌کند و باید فزیوتراپی دست انجام شود یعنی با کمک دستگاه‌ها‌ی اکسیژن ساز بچه‌ها‌ را نگه داشت.» 

کودکی که اگر ایران بود احتمالا استخوان‌ها‌یش هم پوسیده بود

او افزود:« بیماری زمانی که پیشرفته‌تر شود باید عمل تراک روی بچه‌ها‌ انجام شود یعنی حنجره سوراخ می‌شود و دستگاهی که مثل قیف است وارد ریه می‌شود و ابتدای نای قرار می‌گیرد و کودک دیگر از دهان نمی‌تواند تنفس کند و باید از حنجره تنفس کند. این تیپ یکی‌ها‌ باز هم اگر شرایط‌شان مساعد باشد می‌توانند زندگی کنند، حتی ما بچه ایرانی الاصلی داریم که در حال حاضر در غرب زندگی می‌کند. او در نوزادی همراه با خانواده اش در حالی که از بیماری او اطلاعی نداشتند، برای انجام کاری به غرب می‌رود و موقع برگشت به او اجازه پرواز نمی‌دهند. بچه در همان کشور می‌ماند و حالا ۲۴ ساله است و دارد فوق لیسانس طراحی می‌خواند با اینکه تیپ یک بیماری « اس ام‌ای » داشت! این بچه اگر در ایران بود احتمالا تا به حالا استخوان‌ها‌ی او هم زیر خاک پوسیده بود! اما در حال حاضر زنده است و دارد زندگی می‌کند.»

نفس این بچه‌ها‌ به ثانیه و لحظات بسته است

این پزشک در ادامه می‌گوید: «بچه‌ها‌ی ما مشکلات زیادی دارند که از جمله آن‌ها‌ می‌توان به نبود انجمن و تجهیزات اشاره کرد. ما یک ماه پیش بچه‌ای را به دلیل نداشتن ۲ میلیون تومان از دست دادیم. تجهیزات برای این بچه‌ها‌ نباشد آن‌ها‌ از دست می‌روند. نفس این بچه‌ها‌ به ثانیه و لحظات بسته است. نبود دارو و تجهیزات مهم‌ترین عامل مرگ و میر بچه‌ها‌ی دارای بیماری « اس ام ای»است.

هزینه‌ها‌ی بیمارستان به شدت سنگین است و این بیماران خیلی در معرض بیماری قرار دارند اولین عامل مرگ و میر این بچه‌ها‌ عفونت ریه است! داروی این بیماری « استیمرازا» است که قیمت آن ۷۵۰ هزار دلار است و یک شرکت آمریکایی آن را به بازار ارائه می‌دهد اما متاسفانه وارد بازار ایران نشده چون از طرف سازمان غذا و دارو نتوانسته تائیدیه دریافت کند. آنها معتقدند که هزینه دارو با عملکرد بهبود آن یکی نیست و این دارو گران است. در حالی که این دارو در تمام دنیا مورد استفاده قرار می‌گیرد و دارای تائیدیه سازمان غذا و دارو آمریکا است. »

آمارهای جسته گریخته از تعداد بیماران « اس ام ای»

او در ادامه تصریح کرد:« از تعداد بیماران مبتلا به این بیماری آمار‌ها‌ی جسته گریخته‌ای ارائه می‌شود، دانشگاه آزاد می‌گوید دویست و خورده‌ای نفر مبتلا به این بیماری هستند، وزارت بهداشت می‌گوید ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر، انجمن دیستروفی می‌گوید ۴ تا ۵ هزار نفر درگیر این بیماری هستند و آمار جسته گریخته‌ای از جاهای دیگر می‌گوید تا ۲۰ هزار نفر در ایران به این بیماری مبتلا هستند. این در حالی است که آمار جهانی می‌گوید از هر ۸ هزار تولد یک نفر با ژن « اس ام‌ ای» معیوب به دنیا می‌آید ولی به این دلیل که در کشور ما آمار ازدواج‌ها‌ی ژنتیکی و تشابه ژنتیک بالا است از هر ۴ هزار تولد یک مورد تولد « اس ام ای» داریم؛ سال گذشته یک میلیون ششصد هزار کودک به دنیا آمد که با یک محاسبه سرانگشتی متوجه می‌شویم که سال گذشته چیزی حدود ۳۰۰ کودک با بیماری «اس ام ای» به دنیا آمدند. چیزی که ما توانستیم به دست بیاوریم ۲۷۵مورد کودک ابتلا به این بیماری است که از این موارد متاسفانه ۵۵ مورد بعد از عید فوت کرده‌اند؛ این یک فاجعه است چون یک چهارم این بیماران از دست رفته‌اند. مثل این است که بگوییم هفته‌ای یک هواپیما در تهران سقوط کند.»

این بیماری قابل پیشگیری است

او تاکید کرد: «این بیماری، بیماری است که مثل خیلی بیماری‌ها‌ی دیگر باید از زمان ازدواج پیشگیری شود؛ اگر از یک والد قبل از ازدواج آزمایش گرفته شود مشخص می‌شود که معیوب ژن مغلوب این بیماری است یا نه که در صورت معیوب بودن باید از والد دیگر هم آزمایش گرفته شود و در صورتی که هر دو ناقل بودند باید اجازه این ازدواج داده نشود! متاسفانه ما چیزی به عنوان پیشگیری در کشور نداریم. این موضوع باید وارد طرح غربالگری برود که در جلسات گذشته با کمیسیون بهداشت مجلس ما این موضوع را عنوان کردیم و قول مساعدت به ما داده‌اند. اما اگر این اتفاق هم نیفتد و زوجی که ژن معیوب دارند ازدواج کردند با یک آزمایش آمینو سنتز می‌توان بیماری‌ها‌ی ژنتیکی را زمان بارداری مادر متوجه شد. متاسفانه این آزمایش‌ها‌ جزو آزمایش‌ها‌ی رسمی کشور نیست و به هر حال بچه‌ها‌یی به دنیا می‌آیند که با بیماری‌ها‌ی ژن معیوب مثل سندرم داون یا همین بیماری « اس ام‌ای » دست و پنجه نرم می‌کنند! در کشور ما برای بیماران «اس ام ای» پروژه تحقیقاتی سلول درمانی را در پیش گرفته‌اند. ۲ سال پیش ۵ بچه مورد آزمایش قرار گرفتند که البته ۴ تای آن‌ها‌ به دلیل اینکه دوزهای بعدی را دریافت نکردند فوت کردند. اما یک بچه زنده است. پرهام زنده است و الان پسر بچه ۳ ساله‌ای است که تاکنون ۳ دوز سلول گرفته و حال آن خیلی بهتر از گذشته است. او روزی ۴ تا ۶ ساعت از دستگاه جدا می‌شود و بدون دستگاه نفس می‌کشد و همین موضوع هم آینده خیلی روشنی برای بچه‌ها‌ی ما ترسیم می‌کند. باید برای این بچه‌ها‌ انجمن تشکیل شود و تجهیزات لازم در اختیار آن‌ها‌ قرار بگیرد و بتوانند سلول درمانی کنند که دست کم برای ژن درمانی زنده بمانند.»

با همه این اوصاف باید دید وزارت بهداشتی که معتقد است نمیتواند هزینه‌ای برای وارد کردن داروهای این بیماری پرداخت کند چرا برای مداوای قبل از تولد اقدامی نمی‌کند؟!

البته این هم یکی از ادعاهای دروغین آمریکا در جهت حمایت از بشریت است که از انتقال دارو که می‌تواند جان انسان‌ها را نجات دهد جلوگیری می‌کند.