با افزایش هشداردهنده بروز دیابت نوع ۲، علم به دنبال ژنتیک برای درک بهتر فرآیندهای زیربنایی این بیماری مزمن است. یک مطالعه جدید ژنی را یافته که قبلاً با دیابت مرتبط نبوده و به نظر می رسد منجر به اختلال عملکرد پانکراس می شود.
به گزارش سیناپرس، فدراسیون بین المللی دیابت (IDF) پیش بینی می کند که تا سال ۲۰۴۵، ۱۲٫۲ درصد از جمعیت جهان مبتلا به دیابت خواهند بود. دیابت نوع ۲ (T2D) شایع ترین شکل این بیماری است که حدود ۹۰ درصد از کل موارد دیابت را تشکیل می دهد. در افراد سالم، سلول های جزایر پانکراس انسولین ترشح می کنند، به ویژه سلول های بتای پانکراس ولی در بیماران دیابتی نوع ۲، سلول ها انسولین کافی ترشح نمی کنند و این بیماری اغلب با مقاومت به انسولین همراه است که منجر به افزایش مزمن گلوکز خون یا هیپرگلیسمی می شود.
مطالعات قبلی برخی از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ را شناسایی کرده اند ، اما بیشتر آنها شامل حجم نمونه نسبتاً کوچک و فاقد اعتباری بودند. در عین حال، مطالعات گسترده ژنوم که ژن های مرتبط با یک بیماری خاص را آشکار می کند، صدها سیگنال ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع ۲ را شناسایی کرده است.
محققان دانشگاه لوند سلول های جزایر پانکراس گروه بزرگی از دیابتی های نوع ۲ و غیر دیابتی ها را با استفاده از توالی یابی آر ان ای مورد مطالعه قرار دادند، فرآیندی که تعیین می کند کدام ژن در یک سلول خاموش می شود و در چه زمان هایی ژن ها فعال یا خاموش هستند.
محققان ۳۹۵ ژن با بیان متفاوت را در سلول های شرکت کنندگان مبتلا به دیابت نوع ۲ پیدا کردند. اگر تفاوت قابل مشاهده در سطوح بیان بین دو شرایط آزمایشی از نظر آماری معنی دار باشد، یک ژن به صورت افتراقی نام گذاری می شود. از ۳۹۵ ژن با بیان متفاوت یافت شده، تنها ۹۴ مورد از آن ها قبلا شناخته شده بودند.به گزارش سیناپرس، ژن ها با بیان متفاوت مورد بررسی قرار گرفتند تا مشخص شود که آیا این ژن ها افراد را مستعد ابتلا به دیابت نوع ۲ می کنند یا خیر.
آزمایش ها نشان داد: بیان بیش از حد یک ژن خاص به نام PAX5، به شدت با اختلال در ترشح انسولین توسط سلول های بتا مرتبط بود. در حالی که بیان بیش از حد یک ژن خاص قبلا با سرطان خون مرتبط بود، اما هیچ ارتباط شناخته شده ای بین این ژن و دیابت تا کنون وجود نداشت.
پروفسور شارلوت لینگ (Charlotte Ling) رهبر و پژوهشگر ارشد این مطالعات از دانشگاه لوند در این باره گفت: یکی از نقاط قوت مطالعه جدید ما این است که توانسته ایم همزمان با کشف ژن های جدید بسیاری که در افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ بیان متفاوتی دارند، ژن های شناخته شده را تأیید کنیم. او افزود، ما همچنین توانسته ایم ژنی را شناسایی کنیم که به شدت با اختلال در ترشح انسولین مرتبط است.
اکنون که بیان بیش از حد یک ژن خاص به عنوان یک علت بالقوه دیابت (Diabetes) نوع ۲ شناسایی شده است، مطالعات بیشتر مشخص خواهد کرد که آیا می توان ژن مشکل را با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR/Cas 9 برطرف کرد یا خیر.
شرح کامل این مطالعه در مجله Clinical Investigation منتشر شده است.
- 12
- 3
