شناسایی بیماری ژنتیکی جدید که منجر به تاخیر رشد عقلانی در کودکان می‌شود

به گزارش ایسنا به نقل از وب سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث" (University of Portsmouth) انگلستان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که باعث می شود مغز برخی از کودکان بطور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آن ها تأثیر می گذارند.

جمعی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت همپتون" (University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ" (University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام" GRIA1" سبب ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می شود.

شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می کند تا مداخلات هدفمندی را برای کمک به بیماران و خانواده های آن ها ارائه دهند و همچنین، روزنه ای را برای غربالگری و تشخیص پیش از تولد می گشاید.

ژن GRIA1 به حرکت سیگنال های الکتریکی در اطراف مغز کمک می کند. اگر این فرآیند متوقف شود یا کارآیی آن کاهش یابد، می تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات بیانجامد.

این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی دان ها و متخصصان ژنتیک (Genetics) بالینی، از قورباغه هایی استفاده کردند که گونه های ژن انسانی با استفاده از ویرایش ژن به آن ها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی بیماری نیز در تخمك قورباغه انجام شد.

پروفسور "مت گیل" (Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه گفت: توالی یابی دی ان ای (DNA)، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می دهد.

او ادامه داد: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آن ها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد تا بررسی کنیم که آیا این تغییر ژنتیکی باعث ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.

گیل افزود: داده های حاصل شده به ما امکان می دهند تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیقتر و بموقع تر حمایت کنیم که بیماران و خانواده های آن ها به شدت به آن نیاز دارند.

دکتر "آنی گودوین" (Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتارهای مشابه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماری ها را فراهم می کند. این امر به ویژه باتوجه به اینکه بسياري از بیماری های عصبی مربوط به رشد در حال حاضر تشخیص داده نشده اند، بسیار مهم است.

پروفسور "دایانا بارال" (Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه گفت: کشف این علل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش های طولانی برای تشخیص بیماران پایان می دهد. این امر با همکاري بینارشته ای در سراسر دانشگاه ها امکان پذیر شده است.

از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر (Longevity) خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماری های نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند ولی اثبات این که کدام تغییر ژن باعث بیماری می شود، چالش بزرگی است.

گیل گفت: اگرچه پیش از این، پژوهش های مربوط به ارتباط یک ژن و یک بیماری عمدتاً روی موش ها انجام می شد اما چندین آزمایشگاه از جمله آزمایشگاه من در دانشگاه پورتسموث، اخیرا نشان داده اند که آزمایش روی قورباغه ها نیز می تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد دوباره برخی از گونه های ژن در قورباغه ها، ساده است و می توان آنرا در کم تر از سه روز انجام داد.

گیل افزود: ما در حال حاضر در حال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان" (MRC) تامین می شود. این امر کمک می کند تا آنرا برای طیف وسیع تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری اجرا کنیم که همکاران بالینی ما آن ها را در اختیار ما قرار می دهند.

او ادامه داد: اگر پژوهشگران بالینی این اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، ما به همکاري با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا روند تجزیه و تحلیل عملکرد ژن را افزایش دهیم و بتوانیم از آن در هدایت مداخلات مؤثر برای تعداد چشمگیری از بیماران استفاده کنیم.

این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.