سندرم ژیلبرت چیستسندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت که با نام های دیگری از قبیل؛ گیلبرت، یرقان خانوادگی غیرهمولیزی یا هیپربیلیرو بینمی نوع اول نیز شناخته می شود؛ نوعی بیماری ارثی کبدی و مزمن است که در اثر افزایش نوعی ماده به نام بیلی روبین اتفاق می افتد، در واقع یبلی روبین داخل گلبول های قرمز را پر کرده است، هنگامی که مقدار این رنگدانه در خون افزایش یابد و کبد آنزیم لازم برای شکستن آن را نداشته باشد مقدار اضافی وارد جریان خون می شود که همین موضوع می تواند رنگ پوست و سفیدی چشم را به زردی تغییر دهد.
سندرم ژیلبرت نوعی بیماری خوش خیم و بی خطر محسوب می شود که در آن بیماران نیازی به درمان خاصی ندارند، علائم ناشی از بیماری می تواند با استفاده از سبک زندگی صحیح با رژیم غذایی و تغذیه سالم و ورزش مستمر تا حد زیادی کنترل شود.
بین ۳ تا ۷ درصد مردم آمریکا به سندرم ژیلبرت مبتلا هستند و بیشتر آنها از بیماری خود اطلاعی ندارند، اما باید اشاره کرد؛ به طور کلی ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت به این بیماری مبتلا هستند، در هر دو جنس دیده می شود اما تمایل بیشتر آن به جنس مذکر است و سنین مختلف را هم می تواند شامل شود. سندرم ژیلبرت از بدو تولد همراه فرد است اما علائم ناشی از آن ممکن است از ۲۰ تا ۴۰ سالگی آشکار شوند.
دلایل ایجاد سندرم ژیلبرت چیست؟
همانطور که اشاره کردیم سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی است بنابراین از طریق پدر و مادر به ارث می رسد و به جنین منتقل می شود. جهشی که در ژن UGT ۱ A ۱ ایجاد می شود سبب بروز اختلال خواهد شد زیرا این ژن مسئول تولید آنزیمی به نام بیلی روبین –UGT است. این آنزیم در واقع می تواند بیلی روبین را تجزیه کند و اگر مقدار این آنزیم کاهش یابد بدن توانایی تصفیه مناسب بیلی روبین را از دست می دهد. با افزایش مقدار بیلی روبین در کبد، عملکرد این اندام در دفع بیلی روبین در صفرا خوب نخواهند بود و سطح بیلی روبین در خون بیشتر از حد طبیعی خواهد شد، بعد از این اتفاق رنگ زرد افراد رقم می خورد و باید توجه داشت این موضوع برای فرد عواقب و عوارض خاص و خطرناکی را درپی نخواهد داشت و اگر کبد هم در ارتباط با این سندرم مشکل پیدا کند معمولا خفیف است.
سندرم ژیلبرت و ارتباط آن با کبدعلائم سندرم ژیلبرت شامل چه مواردی است؟
علائم ناشی از سندرم گیلبرت معمولا چندان قابل توجه نیستند به طوری که حتی ۳۰ درصد افراد مبتلا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند و تعدادی از افراد شاید هیچ گاه متوجه نشوند که بیمار هستند. همچنین باید اشاره کرد این سندرم در اغلب موارد تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
علائمی که ممکن است ایجاد کند می تواند شامل موراد زیر باشد:
- پوست و قسمت های سفید چشم زرد می شوند.
- حالت تهوع و استفراغ
- اسهال
- درد و ناراحتی جزئی در شکم
- احساس خستگی مزمن
- کاهش تمرکز
- اضطراب غیرمعمول
- خارش
- بی‌اشتهایی
طبق مطالعات ارتباط علمی بین علائم ذکر شده و بالا بودن مقدار بیلی روبین وجود ندارد، اما اگر بخواهیم از لحاظ تئوری نگاه کنیم موادی که در اثر کمبود آنزیم در این بیماری دچار گلوکورونیده می شوند، در مقادیر بالا و سمی می توانند علائم ذکر شده را ایجاد کنند. به همین دلیل است که بین متخصصان برای طبقه بندی این اختلال در دسته بیماری ها اختلاف وجود دارد، البته باید اشاره کرد سندرم ژیلبرت می تواند خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش دهد.
گاهی انجام برخی کارها می تواند با افزایش سطح بیلی روبین؛ برزو علائم را در افراد بیمار افزایش دهد، این اقدامات شامل موراد زیر می باشند:
- ورزش شدید
- عدم مصرف آب کافی
- عفونت یا بروز بیماری
- غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
- داشتن تجربه فشار روحی، روانی یا جسمانی
- نداشتن خواب کافی
- دوره بهبود بعد از جراحی
- قاعدگی
- قرار گرفتن در معرض هوای سرد
- نوشیدن الکل در برخی از افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت می تواند علائم را تشدید کند، زیرا الکل می تواند سطح بیلی روبین را به شکل موقت در افراد بیمار افزایش دهد، البته باید اشاره کرد مصرف طولانی مدت الکل می تواند ضرر بیشتری را به همراه داشته باشد.
سندرم ژیلبرت می تواند از جمله عوامل تسریع کننده روند زردی در نوزادان باشد، این موضوع با همولیز شدید به سبب برخی بیماری ها از قبیل فاویسم افزایش خواهد داشت، در صورتی که درمان در این شرایط صورت نگیرد برای نوزاد بسیار خطرآفرین خواهد بود، زیرا بالا رفتن بیلی روبین می تواند کرن‌ایکتروس که نوعی ناتوانی عصبی است را در پی داشته باشد.
سندرم ژیلبرت و زردی چشم هاعلائم دارویی:
آنزیم هایی که مبتلایان به سندرم ژیلبرت با آن روبرو هستند مسئول سم زدایی برخی از داروها نیز هست، برای مثال کسانی که داروی ایرینوتکان را مصرف می‌کنند با اسهال شدید و نوتروپنی روبرو می شوند. از طرفی خطر مسمویت با استامینوفن هم در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بالا است، زیرا آنزیم تجزیه کننده استامینوفن هم در این افراد پایین است.
آثار قلبی ناشی از سندرم ژیلبرت :
برخی از مطالعات نشان می دهد سندرم ژیلبرت می تواند خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر را تا حد زیادی کاهش دهد و بالا رفتن اندک بیلی روبین خطر ابتلا به بیماری ها قلبی عروقی را کاهش خواهد داد.
طبق مطالعه ای که در سال ۲۰۰۲ میلادی صورت گرفت؛ رابطه معکوسی میان تصلب شراین و بیلی روبین تشخیص داده شد، در واقع این اثر به خاصیت بیلی روبین Ixα اشاره دارد که به عنوان آنتی اکسیدان عمل می کند.
در مطالعه ای دیگر مشخص شده است خطر ابتلا به بیماری های کرونری قلب و بیماری های قلبی عروقی در افرادی که به سندرم ژیلبرت مبتلا هستند و بیلی روبین در انها اندکی افزایش پیدا می کند، تا یک سوم کاهش می یابد.
سندرم ژیلبرت و تست کبدیتشخیص سندرم ژیلبرت چگونه صورت می گیرد؟
در صورتی که زردی پوست شما بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکلات کبدی باشد، ممکن است برای انجام آزمایشات تشخیص سندرم ژیلبرت فرستاده شوید، حتی امکان دارد بدون وجود زردی پوست، پزشک سطح بالایی از بیلی روبین را در آزمایش خون از شما مشاهده کند.
آزمایش هایی که در این زمینه صورت می گیرند شامل موراد زیر می باشند:
- نمونه برداری کبد
- سی تی اسکن
- سونوگرافی
- سایر آزمایشات خون
این موارد برای اطلاع از شرایطی که سبب ایجاد یا افزایش مقدار غیرطبیعی بیلی روبین در خون شده اند انجام می شوند. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی هم اتفاق بیوفتد. در صورتی که از بیماری های کبدی هیچ خبری نباشد اما افزایش بیلی روبین اتفاق افتاده باشد، با احتمال زیادی سندرم ژیلبرت تشخیص داده می شود.
گاهی پزشک برای اطمینان بیشتر از آزمایشات ژنتیکی استفاده می کند تا از وجود جهش ژنی که عامل سندروم ژیلبرت است مطمئن شود. نیاسین و ریفامپین از جمله داروهایی هستند که می توانند سطح بیلی روبین را افزایش دهند در نتیجه به تشخیص این سندرم بسیار کمک می کنند.
تست بیلی روبین و سندرم ژیلبرتدرمان سندرم ژیلبرت:
در اکثر موارد این سندرم نیازی به درمان ندارد، اما اگر شما با علائمی از قبیل؛ حالت تهوع، خستگی روزانه و... به پزشک مراجعه کنید، فنوباربیتال ممکن است توسط پزشک تجویز شود تا مقدار کلی بیلی روبین را کاهش دهد، همچنین باید از مصرف داروهای زیر تا حدامکان خودداری کنید:
- داروهای Atazanavir و indinavir
- که برای بیماران مبتلا به HIV استفاده می شود
- داروی جم فیبروزیل که برای کاهش کلسترول مصرف می شود.
- استاتین ها نیز گاهی همراه با جم فیبروزیل جهت کاهش کلسترول استفاده می شوند
- داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
- نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون
اصلاح سبک زندگی:
برای جلوگیری از بروز علائم می توانید برخی اقدامات را به شکل روزانه انجام دهید، از جمله آنها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- خواب کافی
کنترل علائم سندرم ژیلبرت با نوشیدن آب- خودداری از دوره های طولانی ورزش شدید
- نوشیدن مقدار مناسب آب
- استفاده از تکنیک های آرام سازی برای مقابله با استرس
- پیروی از یک رژیم غذایی متعادل
- محدود کردن یا عدم استفاده از الکل
- یادگیری ارتباط هر دارو با سندرم ژیلبرت
گردآوری: بخش مجله سلامت سرپوش
- 14
- 3
