بیماری هموفیلی از طریق مادر به پسرانش منتقل می شودهموفیلی
هموفیلی یک اختلال ارثی نادر محسوب میشود که بطور طبیعی خون، لخته نمی شود بدین دلیل که خون برای لخته شدن، پروتئینهای کافی را ندارد. فاکتورهای انعقادی برای این که محل آسیب دچار خونریزی نشوند از پلاکت ها کمک می گیرند. بیماران هموفیلی بعد از یک آسیب امکان دارد دچار خونریزی بمدت طولانی تری شوند. اصولا برش های کوچک باعث ایجاد مشکلی نمیشوند. درحالیکه خونریزی های عمقی درون بدن، به خصوص مچ پا، زانو و آرنج، نگران کننده است. گاهی وقت ها خونریزی داخلی باعث آسیب به اندام و بافت ها میشود و زندگی شخص را تهدید میکند. اگر در یک عضو حیاتی نظیر مغز دچار خونریزی شوید، عاملی کشنده می باشد.
انواع هموفیلی
هموفیلی به دو نوع اصلی شامل نوع A و نوع B تقسیم میشود که باتوجه به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون، این دو نوع هموفیلی میتواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی در هموفیلی خفیف، طبیعیست درحالیکه در هموفیلی متوسط، فقط ۱ تا ۵ درصد از این فاکتورها طبیعی هستند و فاکتورهای انعقادی در هموفیلی شدید، کمتر از ۱ درصد طبیعیست.
علائم و نشانه های هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن شما متفاوت استبا توجه به این که هموفیلی A و B با ژن خاصی جهش یافته است( تغییر داده می شود تا معیوب شود) می تواند در هر بیماری، کد فاکتور لخته شدن معیوب( پروتئین) را جدا کند. هموفیلی C( کمبود فاکتور) به ندرت مشاهده می شود، ولی در مقایسه با A یا B احتمال لخته شدن در آن بسیار کم تر است. هموفیلی A و B مرتبط با X در الگوی ژنتیکی مغلوب به ارث میرسد و بدین ترتیب شیوع این بیماری در مردان بیشتر است. این الگوی وراثت به این معنیست که در کروموزوم X، یک ژن معین فقط در صورتی خود را نشان می دهد که ژن طبیعی داشته باشد. از شایع ترین بیماری ژنتیکی که با X مرتبط است می توان از هموفیلی یاد کرد.
علت بیماری هموفیلی
روش انتقال بیماری هموفیلی از طریق مادر به پسرانش است و مردان هیچ نقشی در انتقال بیماری به پسرانشان ندارند. در ۸۵ درصد موارد، هموفیلی در اثر کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ حاصل میشود که به آن، هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک می گویند. بیماران هموفیلیک در ۱۵ درصد دیگر، بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ به خونریزی مبتلا میشوند. این فاکتورها از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب بطور ژنتیکی منتقل میشوند.
درصورت ازدواج یک مرد مبتلا به هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی( یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد)، نصف زاده های این زوج، پسر و دختر هموفیل و نصف زاده های دیگرشان، پسر سالم ودختر ناقل خواهد بود. دختران هموفیل معمولاً در اثر خونریزی نخستین قاعدگی از بین میروند. از علایم این بیماران می توان به التهاب مفاصل اشاره کرد به همین علت در هنگام بروز درد و التهاب نمیتوانند راه بروند.
علائم هموفیلی
با توجه به میزان فاکتورهای لخته شدن شما می توان علایم و نشانه های هموفیلی را تعيين کرد. درصورت کاهش سطح عامل لخته شدن شما به میزان کم، پس از جراحی یا ضربه امکان دارد خونریزی کنید. درصورت شدید بودن سطح عامل لخته شدنتان، ممکن است خونریزی خودبخودی را تجربه کنید.
گاهی وقت ها خونریزی با هموفیلی شدید A یاB، از سنین پائین بطور خود به خود رخ میدهد. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف، خونریزی بیش از حدی را در مقابل آسیب یا ضربه از خود نشان میدهند. زنان مبتلا به هموفیلی، درجه فعالیتشان متغیر است. گاهی وقت ها برخی از آنها سطح طبیعی دارند و برای خونریزی، هیچگونه تمایلی از خود نشان نمیدهند، در حالیکه در بعضی از زنان دیگر کاهش ۵۰ درصدی خونریزی پیش بینی شده است و بعضی وقت ها در مقایسه با زنان غیر ناقل، بیشتر خونریزی می کنند.
خونریزی هموفیلی میتواند در هر نقطه از بدن رخ دهددوره های شروع خونریزی در هموفیلی شدید، معمولاً در دو سال اول زندگی می باشد. گاهی اوقات، مردان پس از این که ختنه می کنند، خونریزی شدید را تجربه می کنند. البته در بعضی از افراد که بیماری متوسط یا خفیفی دارند، این علائم ممکن است بروز داده شود. احتمال بروز خونریزی هموفیلی در هر نقطه ای از بدن وجود دارد که از آن ها می توان به مفاصل، عضلات و دستگاه گوارش اشاره کرد. در ادامه با علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی اشنا شوید:
> خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی یا جراحت، یا بعد از جراحی یا کار دندانپزشکی
> کبودی های بزرگ یا عمیق
> خونریزی غیرعادی بعد از واکسیناسیون
> درد، تورم یا گرفتگی در مفصل ها
> خون در ادرار یا مدفوع شما
> خونریزی بینی بدون دلیل مشخص
> تحریک پذیری غیرقابل توضیح در نوزادان
> خونریزی در مغز
هموفیلی در چه کسانی شایع تر است؟
از هر ۵۰۰۰ تولد نوزاد پسر، یکی از آن ها به هموفیلی مبتلا میشود. بر اساس تحقیقات به دست آمده، مردان مبتلا به هموفیلی در آمريکا ، حدود ۲۰، ۰۰۰ تا ۳۳، ۰۰۰ می باشند. میزان شیوع هموفیلی A نسبت به هموفیلی B تقریبا چهار برابر میباشد که نیمی از مبتلایان با شکل شدید با ان مواجه میشوند. هموفیلی دربرگیرنده ی تمامی افراد از گروه‌های نژادی و قومی می باشد.
تشخیص هموفیلی
برای تشخیص هموفیلی، باید اعضای خانواده ای که به این بیماری مبتلا هستند را بلافاصله پس از این که نوزادشان متولد شد، از او آزمایش بگیرند. حدود یک سوم نوزادان مبتلا به هموفیلی، جهش جدیدی را تجربه می کنند که سایر اعضای خانواده آن ویژگی را نداشته اند. پزشکان به منظور تشخیص این بیماری، آزمایش خون خاصی را انجام میدهند تا متوجه شوند که خون بدرستی لخته شده است، در غیر این صورت از روش سنجش فاکتور استفاده می کنند تا به این روش، علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون بیانگر نوع هموفیلی و شدت آن می باشد.
هموفیلی، تمام افراد از همه گروه های نژادی و قومی را درگیر می کنددرمان هموفیلی
با استفاده از جایگزینی فاکتورهای انعقاد خون می توان هموفیلی را درمان کرد که این فاکتورها در بیماری یا کم است و یا اصلا دیده نمیشود. بیماران مبتلا می توانند به روش تزریق یا درون وریدی، فاکتورهای انعقادی را دریافت کنند. فاکتور انعقادی از خون انسان گرفته می شود و در آزمایشگاه، این فاکتور را به روش مصنوعی تولید می کنند. فاکتورهای مصنوعی به نام دیگری همچون فاکتورهای انعقادی نوترکیب شناخته میشود. یکی از روشهای درمان هموفیلی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب میباشد بدین دلیل که این فاکتورها موجب کاهش خطر انتقال عفونت به خون انسان می شوند. برخی از بیماران مبتلا احتیاج به روش های جایگزین دارند تا مانع از خونریزی آن ها شود که به چنین روشی، پروفیلاکتیک درمانی می گویند و این روش برای بیمارانی مناسب است که به هموفیلی شدید مبتلا هستند.
درمان برخی از بیماران هموفیلی برحسب نیاز میباشد به این معنی که وقتی خونریزی آغاز می شود و از کنترل خارج می شود ، درمان این بیماران باید شروع شود. مشکلات درمان هموفیلی شامل عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقاد خون انسان و طرح آنتی بادی ها برای درمان می باشد. درصورت تأخیر در درمان بیماران هموفیلی، مشکلاتی همچون آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اندام های بدن بروز می دهد. یکی از دیگر روشهای درمان هموفیلی متوسط شامل desmopressin میباشد که درواقع یک هورمون مصنوعیست که فاکتور ذخیره شده VIII را رها میکند. desmopressin داروی آنتی فیبرینولیتیک است که مانع از متلاشی شدن لخته خون میشود. بمنظور درمان این بیماران ممکن است از ژن درمانی در آینده استفاده شود.
تخریب مفصلی در هموفیلی
در بیماری هموفیلی، اکثر خونریزی های داخلی در مفاصلی دیده می شود که از آن ها می توان به زانو، مچ دست، آرنج، مچ پا، شانه و لگن اشاره کرد که بیشتر در نوع شدید بروز میدهد. خون در اثر خونریزی داخلی در داخل بافت و مفصل جمع شده، سپس آن مفصل متورم و دردناک می شود و درنهایت از کار می افتد. پس از این که خونریزی قطع شد باید از یک فیزیوتراپی که به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی آشناست، درخواست کنید تا راهکارهای لازم در جهت جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل را به شما ارائه دهد. بدین دلیل که اگر خون بمدت طولانی در مفصل شما جمع شود موجب تخریب مفصل می شود و به آن صدمات جدی وارد می کند، همچنین باعث افزایش استعداد خونریزی خود به خودی و مجدد می شود.
درمان هموفیلی با استفاده از فاکتور انعقادی انجام می شودبه منظور کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی، یک روش درمان امیدوارکننده وجود دارد که به آن تزریق درون مفصلی رادیو دارو به صورت فسفر یا اورانیوم می گویند. پزشک متخصص ارتوپد بعد از انجام این تزریق برای بیماران هموفیلی، تا حدود بسیار زیادی درد دایم و خونریزی و محدودیت حرکتی را از بین می برد. بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک با استفاده از یک روش مؤثر می توانند به کاهش همارتروز کمک کنند که به آن، سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو میگویند.
عوارض هموفیلی
از عوارض هموفیلی می توان به موارد زیر اشاره نمود :
- خونریزی داخلی عمیق
- آسیب به مفاصل
- عفونت
- واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن
هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) نادر استگردآوری: بخش سلامت سرپوش
- 13
- 1
