بیماری هانتینگتونبیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری ارثی است که با تخریب سلول های عصبی در مغز همراه می شود و در نهایت منجر به اختلال در حرکات بدن خواهد شد. این بیماری بر قسمت های مختلفی از مغز تاثیر می گذارد و علاوه بر اختلالات حرکتی اختالالات فکری نیز ایجاد می کند.
در این بیماری با گذشت زمان فعالیت قسمت هایی از مغز با اختلال روبرو می شوند و با پیشرفت بیماری علائم تشدید خواهند شد.
بیماری هانتینگتون چیستعلت بروز نتینگتون چیست؟
هانتینگتون به عنوان نوعی اختلال مغزی حرکتی پیشرونده می باشد که دلیل بروز آن به ژن معیوب روی کروموزم ۴ مربوط می شود. این کروموزوم یکی از ۲۳ عدد کروموزمی است که در بدن وجود دارند و به عنوان کل خزانه ژنتیکی انسان شناخته می شوند. این بیماری ژنتیکی غالب است و هر فرزندی که از والدین مبتلا به هانتینگتون به دنیا بیاید صددرصد مبتلا خواهد شد. این نقص ژنتیکی برای اولین بار توسط فردی به نام جورج هانگتینتون تشخیص و نامگذاری شد.
پروتئینی معیوب به نام هانتینگتون دلیل بروز این نقص ژنتیکی است که توسط نوعی ژن معیوب هم کدگذاری خواهد شد. باوجودی که اطلاعات دقیقی از عملکرد طبیعی این پروتئین در دسترس نیست اما وجود آن باعث بروز اختلال مغزی و درنهایت اختلال در عملکرد ارادی و غیرارادی خواهد شد.
علائم بیماری هانتینگتون :
علائم ناشی از هانتینگتون در هر سنی ممکن است بروز پیدا کنند اما غالبا علائم ناشی از آن در سنین بین ۲۰ تا ۵۰ سالگی بروز خواهند کرد. درصورتی که علائم قبل از ۲۰ سالگی مشاهده شوند بیماری را از نوع نوجوانی می دانند. ترتیب بروز علائم این بیماری در مراحل اولیه مقداری متفاوت است اما با پیشرفت این بیماری علائم نیز شکلی متفاوت به خود خواهند گرفت.
بیماری هانتینگتون غالبا منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیفی گسترده از علائم می شوند. بروز اولین علامت در افراد مختلف متفاوت خواهد بود اما برخی از علائم غالب تر به نظر می رسند یا تاثیر بیشتری بری توانایی های عملکردی فرد باقی می گذارند اما می توانند طول دوره بیماری را با تغییر روبرو کنند.
نخستین علامت این بیماری شامل عدم کنترل حرکات دست، سر و اندام های فوقانی می باشد، در صورتی که این علائم را مشاهده کردید باید به پزشک مغز و اعصاب مراجعه کنید. با تشخیص این بیماری در نهایت پزشک شما را به متخصص مراجعه خواهد داد.
علائم بیماری هانتینگتوناختلالات حرکتی ناشی از هانتینگتون :
اختلالات حرکتی که در اثر بیماری هانتینگتون ایجاد می شود شامل علائم حرکتی ارادی و غیرارادی می شود. از جمله اختلالات حرکتی ارادی مربوط با این بیماری شامل موارد زیر می باشد:
- دیس کینزی
- اختلال در بلع غذا
- مشکل در تکلم
- حرکت کره چشم
- اختلال در حرکت دادن یا انقباض عضلات
- عدم حفظ وضعیت تعادل
- اختلال در راه رفتن
- حرکات چشم آهسته یا غیرعادی
- اختلالاتی که در حرکات ارادی دیده می شوند برخلاف حرکات غیرارادی امکان دارد بر توانایی های فرد برای انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط با دیگران، انجام امور روزانه شخصی به صورت مستقل تاثیر بیشتری خواهد گذاشت.
اختلالات حرکتی ناشی از بیماری هانتینگتونتشخیص بیماری هانتینگتون :
سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص هانتینگتون خواهد داشت با این وجود آزمایشات بالینی و آزمایشگاهی می تواند برای تشخیص این مشکل کمک کننده باشد. متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص آزمایش‌هایی را برای بررسی شما انجام خواهد داد، از جمله:
- رفلکس
- هماهنگی
- تعادل
- تون عضلانی
- استحکام
- حس لامسه
- شنیدن
- چشم
- تست مغز و تصویربرداری
- درصورتی که علامت تشنج هم وجود دارد امکان دارد فرد به یک الکتروانسفالوگرافی نیاز داشته باشد، این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه گیری می کند. از طرفی آزمایشات تصویربرداری مغز می تواند به تشخیص تغییرات فیزیکی مغز نیز کمک کند.
- در تصویربرداری رزونانس مغناطیسی MRI از زمینه‌های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می‌کند.
- در اسکن کامپیوتری از چندین اشعه ایکس را برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز ترکیب می‌کند.
- ممکن است متخصص از شما درخواست کند برای تشخیص بهتر از ارزیابی روان‌پزشکی نیز استفاده کند. این ارزیابی مهارت‌های مقابله‌ای، حالت احساسی و الگوهای رفتاری را بررسی می‌کند. یک روان‌پزشک به دنبال علائم اختلال فکر است.
- درصورتی که علائم متعددی را در رابطه با بیماری هانتینگتون داشتید پزشک ممکن است آزمایشات ژنتیکی را تجویز کند، یک آزمایش ژنتیک می‌تواند به طور قطعی وضعیت شما را تشخیص دهد.
تشخیص بیماری هانتینگتوندرمان هانتینگتون:
به طورکلی هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند منجر به کاهش سرعت و بهبود بیماری شود، در حال حاضر هانتینگتون قابلیت درمان ندارد اما داروهایی وجود دارند که می توانند برخی از علائم هانگتینتون را کاهش دهند. این داروها ممکن است به بهبود حرکات، افسردگی و اختلال رفتاری هم کمک کنند.
با متخصص مغز و اعصاب درباره انتخاب داروها مشورت داشته باشید، برخی از داروها می توانند نشانه های جسمی و روانی بیماری را از بین ببرند، انواع و مقادیر مورد نیاز داروها با تغییر وضعیت شما تغییر می کنند. حرکات ناخواسته ممکن است با داروهای تتربنزین و داروهای ضدویروسی درمان شوند.
دیازپام می تواند استحکام عضله و انقباض عضلانی ناخواسته را درمان کنند.
داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خوی می توانند افسردگی و سایر علائم روان‌پزشکی را درمان کنند.
فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند.
گفتار درمانی می‌تواند به شخص کمک کند تا به روشنی صحبت کند.
درمان بیماری هانتینگتونعوارض جانبی هانتینگتون:
بعد از ابتلای فرد به بیماری هانگتینتون توانایی های عملکردی یک فرد به تدریج و در طول زمان کاهش پیدا می کنند، مقدار پیشرفت و طول مدت بیماری متفاوت خواهد بود.
افسردگی بالینی همراه با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد.
در نهایت فردی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است نیاز دارد در تمام فعالیت های زندگی و روزانه تحت مراقبت قرار بگیرد.
بیماران مبتلا به این اختلال خیلی زود به تخت نیاز دارند و حتی توانایی صحبت کردن خود را هم از دست می دهند. با این حال، او عموماً قادر به درک زبان و آگاهی از خانواده و دوستان است.
از ابتلای فرد به بیماری تا مرگ ۱۰ تا ۳۰ سال فاصله وجود دارد، بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولاً در عرض ۱۰ سال پس از بروز علائم موجب مرگ شخص می‌شود. دلایل رایج مرگ در اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:
- پنومونی یا عفونت‌های دیگر
- آسیب‌های مربوط به سقوط از ارتفاع
- عوارض ناشی از عدم توانایی بلع
عوارض ناشی از بیماری هانتینگتون؛ فلج بدنجلوگیری از هانتینگتون:
افرادی که دارای سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون هستند باید در این خصوص آگاهی داشته باشند که ممکن است ژن ابتلا به این بیماری در فرزندان آنها نیز وجود داشته باشد. این افراد باید آزمایش‌های ژنتیکی و گزینه‌های تنظیم خانواده را انجام دهند. یک مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آنها مثبت است، بحث خواهد کرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می‌دهند.
گزینه ای دیگری برای پیشگیری از هانتینگتون وجود دارد که شامل لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند تخمک ها از تخمدان خارج شده و سپس با آزمایش اسپرم هم از پدر گرفته می شود.
جنین‌ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می‌شوند.
گردآوری: بخش سلامت سرپوش
- 16
- 4
