تالاسمی یکی از بیماری‌های ژنتیکی استتالاسمی چیست؟
تالاسمی درواقع یك واژه یونانیست كه برگرفته از دو كلمه تالاسا( Thalassa) به معنی دریا و امیا( Emia) به معنی خون است و به آن آنمی مدیترانه ای یا آنمی كولی می گویند و در فارسی به این بیماری كم خونی گفته میشود. یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی برای نخستین بار در سال ١٩٢٥ این یبماری را شناخت و به افراد دیگر معرفی كرد.
یك بیماری خونی مادرزادی كه با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه است و شیوع این بیماری در اطراف دریای مدیترانه زیاد است، تالاسمی نامیده میشود. بعبارتی دیگر تالاسمی یک اختلال ارثی خونی میباشد که تعداد هموگلوبین و گلبول های قرمز در بدن شخص مبتلا نسبت به حالت طبیعی کم تر است. در سلول های قرمز خون شما هموگلوبین وجود دارد که ملکولی از جنس پروتئین است و به سلول های خونی اجازه ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال سبب میشود سلول های قرمز خون بیش از حد تخریب شده و سرانجام منجر به کم خونی می شود.
پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه میگیرندتالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی حداقل یکی از والدینتان به بیماری مبتلا باشد. در واقع تالاسمی از جهش ژنتیکی یا حذف بعضی از قطعات خاص ژنی نشات میگیرد. درصورت ابتلا به تالاسمی خفیف، احتمال این که به درمان احتیاج نداشته باشید، وجود دارد ولی چنانچه به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، امکان دارد برای درمان احتیاج به تزریق های مکرر خون، داشته باشید.
چنانچه هر دوی والدین شما این ژن معیوب را داشته باشند، فرزند آنها به تالاسمی ماژور که نوع شدید این کم خونی میباشد، مبتلاست و در صورتی که یکی از والدینتان به این اختلال ژنتیکی مبتلا شده باشد، فرزند آنها به تالاسمی مینور که نوع خفیف این کم خونی میباشد مبتلا خواهد شد.
انواع تالاسمی:
با توجه به تعداد جهش های ژنی که از والدینتان به ارث می برید و این که چه قسمتی از مولکول هموگلوبین تحت‌تأثیر جهش قرار گرفته اند، نوع تالاسمی شما را تعيين میکند. هرچه ژن های جهش یافته بیشتر باشند، تالاسمی شما شدیدتر میشود. در واقع زنجیره های آلفا و بتا، مولکول هموگلوبین را بوجود می آورد که میتوانند تحت‌تأثیر جهش های ژنی قرار بگیرند.
- آلفا تالاسمی:
وقتیکه مقدار زنجیره آلفا گلوبولین کاهش یابد، تالاسمی آلفا ایجاد میشود. این نوع تالاسمی به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. قبل از این که آزمایش ژنتیکی انجام دهید ابتدا باید آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین را انجام داده باشید. تشخیص ژنتیکی آلفا تالاسمی در دو مرحله تشخیص ناقلین( مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد( مرحله دوم) انجام میگیرد. زمانیکه ازمایش مرحله اول انجام گرفت، در صورتیکه نیاز باشد بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص میشود.
هرچه ژن های جهش یافته بیشتر باشند، تالاسمی شما شدیدتر میشوددر انتهای بازوی کوتاه کروموزم ۱۶، کلاستر ژن آلفا گلوبولین قرار دارد. دو ژن آلفا یک و آلفا دو در درون این کلاستر قرار دارند که زنجیره آلفا را تولید می کنند. همینطور در این کلاستر یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز وجود دارد. ژن زتا( ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی( embryo) است در این کلاستر بهمراه پسودوژن زتا هم قرار دارند. به علت این که ۹۵ درصد ژن های آلفا یک و آلفا دو با هم شباهت دارند، احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد.
در بیش از ۹۰ درصد موارد حذف قسمتی از ژن آلفا گلوبولین باعث بوجود آمدن این بیماری میشود. حذف های کوچک در ۱۰ درصد موارد هم باعث بوجود آمدن علائم بیماری می شوند. افراد سالم دارای ۴ نسخه ژن فعال آلفا( دو تا بر روی هر کروموزم ۱۶) هستند. فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشد بعنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می شوند.
تالاسمی تولید عادی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل میکند- بتا تالاسمی:
یک پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز، هموگلوبین ام دارد که به تمام بخش های بدن اکسیژن را منتقل می کند. هموگلوبین حاوی دو بخش هم و گلوبین می باشد. قسمت گلوبین Hb A 4 بخش پروتئینی به نام زنجیره های پلی پپتیدی دارد. زنجیره های پلی پپتیدی دو به دو شبیه به هم هستند که دو زنجیره آن، آلفا و دو زنجیره آنها بتا نامیده می شوند. انواع اصلی تالاسمی، شامل نوع بتاتالاسمی و آلفا می باشند که هر نوع آن، ژن های مختلفی را تحت تأثیر قرار می دهند. بتا تالاسمی، آشناترین نوع تالاسمی است. بتا تالاسمی شامل کاهش تولید هموگلوبین معمولی بالغ( Hb A) است. بتا تالاسمی طبق تعداد ژن های آسیب دیده انواع مختلفی دارد که عبارتند از:
> تالاسمی مینور:
شخصی که به تالاسمی مینور مبتلا است ، تنها از ژن بتا تالاسمی آسیب دیده یک کپی همراه با یک ژن کاملا طبیعی زنجیره بتا را دارد. گفته می شود که شخص مبتلا از لحاظ بتا تالاسمی، هتروزیگوت است که دارای یک ژن آسیب دیده و یک ژن سالم می باشد. افرادیکه به تالاسمی مینور مبتلا هستند، لادمی نظیر کم خونی خفیف و سطح هموگلوبین کم دارند. این بیماری مشابه کم خونی فقر آهن است تنها تفاوت آن اینست که افراد مبتلا به تالاسمی مینور، در خون خود سطح طبیعی آهن را دارند. این نوع تالاسمی به درمان خاصی احتیاج ندارد و در این افراد استفاده مکمل های آهن توصیه نمی شود.
موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری است> تالاسمی بینابینی:
در تالاسمی بیابینی، شخص دچار علائمی همچون کم خونی نسبتا شدید، بزرگی طحال و بدفرمی استخوان ها می شود به علت این که در این نوع تالاسمی فرد به تزریق خون بطور دوره ای احتیاج دارد، میتوان تالاسمی بینابینی را در گروه تالاسمی ماژور قرار داد. در بیماران تالاسمی تزریق خون کمک می کند تا زندگی بیماران بهبود پیدا کند ولی کمکی برای از بین بردن این بیماری نمی کند.
> تالاسمی ماژور:
از شدیدترین نوع تالاسمی بتا می توان به، تالاسمی ماژور اشاره کرد که گاهی سبب میشود بیمار دچار مرگ شود. معمولاً شروع تالاسمی ماژور در زمان طفولیت میباشد و بطور منظم علاوه بر انتقال خون، به مراقبت های طبی فراوانی نیاز دارد. شخصی که به این نوع تالاسمی مبتلا شده یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادرش به ارث برده است. معمولاً تالاسمی ماژور در ۶ ماه اول زندگی کودک خویش را نمایان می کند و به دلیل خون سازی غیر مؤثر، کبد و طحال شروع به خون سازی می کنند و از این جهت بزرگ می شوند. در صورتیکه خون تزریق نشود، بافت های مغز استخوان و مکان های خون ساز خارج از مغز استخوان فعال شده و بزرگ میشود و در نتیجه مغز استخوان ها به ویژه استخوان های پهن، کبد و طحال بزرگ می شود.
مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون استعلائم تالاسمی
از علائم تالاسمی می توان به رشد جسمی کند کودکان، استخوان های پهن یا شکننده، بزرگ شدن طحال که وظیفه پاک سازی خون و مبارزه با بیماریها را برعهده دارد، خستگی، ضعف، کمرنگ یا زردشدن پوست، تیره شدن رنگ ادرار، کاهش اشتها و مشکلات قلبی اشاره کرد. این علائم در برخی از افراد در بدو تولد بروز پیدا می کند و در برخی دیگر امکان دارد تا چندین سال علائمی مشاهده نشود؛ برخی از اشخاص مبتلا به تالاسمی هیچ علائمی از خود نششان نمیدهند.
دلایل ابتلا به تالاسمی
همانطور که گفته شد تالاسمی یک بیماری ارثی است و زمانی این بیماری اتفاق می افتد که یکی از ژن های تولیدکننده ی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از کسانی مانند والدین خود به ارث می برد. چنانچه صرفا یکی از والدینتان ناقل تالاسمی باشد، امکان دارد به نوعی از تالاسمی بعنوان تالاسمی مینور مبتلا شوید. در این حالت احیانا علائم تالاسمی را ندارید، ولی ناقل بیماری خواهید بود.
برخی از افرادیکه به تالاسمی مینور مبتلا هستند، علائم خفیفی دارند. ولی اگر والدین شما اعم از پدر یا مادر ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی تری از این بیماری مبتلا شوید. در کم خونی، خون نیز به اندازه ی کافی سلول های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت های موجود را نداشته و باعث احساس خستگی در شما می شود. با این حال باتوجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری( CDC) تالاسمی، بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه رایج است.
مشاوره ژنتیک
افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند یا افرادی که خویشاوندان نزدیک آن ها به تالاسمی مبتلا هستند توصیه می شود مشاوره ژنتیک را انجام دهد. ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ میباشد که در صورت تعيين جهش در فرزند مبتلا و تائید ناقل بودن والدین میتوان با تشخیص پیش از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود.
تشخیص تالاسمی
یکی از راههای تشخیص تالاسمی، آزمایش خون نام دارد که شامل تست CBC( شمارش کامل سلول های خونی) و آزمایش" الکتروفورز"( بررسی هموگلوبین) است. برای مادران حامله پیش از تولد نوزاد آزمایشاتی نیز وجود دارد که به تشخیص این بیماری کمک می کند. افرادیکه به بیماری تالاسمی مبتلا هستند، به متخصص خون مراجعه کنند. مشاوره با متخصص قلب و کبد نیز در بهبود بیماران نقش مؤثری خواهد داشت.
تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکل ایجاد نمیکندکنترل و درمان تالاسمی
با توجه به نوع و شدت تالاسمی درمانهای متفاوتی برای این بیماری درنظر گرفته شده است. افراد حامل بیماری تالاسمی، معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای از خود بروز نمی کنند و هیچ درمانی نیز احتیاج ندارند. تزریق مداوم خون، شایع ترین راه درمان تالاسمی، است. تزریق سلول های قرمز خونی رایج ترین درمان برای تمامی شکل های تالاسمی، است. چنانچه بیمار به اندازه کافی در گذشته، خون دریافت نکرده باشد، برای بهبود کیفیت زندگی او لازم است، تعداد دفعات تزریق خون را بالا ببرد. بعضی اوقات انتقال خون باعث میشود علائمی مانند تب بالا، حالت تهوع ، اسهال، لرز و فشار خون رخ دهد. اگرهر یک از این علائم برای شما رخ داد، باید به پزشک مراجعه کنید.
مبتلایان به تالاسمی قادر به ازدواج هستند؟
همسرانی که به بیماری تالاسمی مبتلا هستند، در امر ازدواج هیچ ممنوعیتی برای آن ها وجود ندارد؛ آنان تحت آزمایش لازم قرار می گیرند و اجازه داده می شود در دوره بارداری، آزمایش قبل از تولد را انجام دهند؛ در صورتیکه این آزمایش انجام نشود، امکان ابتلای فرزند به تالاسمی تا ۲۵ درصد وجود دارد.
آیا می توان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد؟
متأسفانه، به دلیل این که بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید ، نمی توان مانع ابتلا به آن شد، ولی توصیه می شود که والدین مبتلا به تالاسمی پیش از این که فرزندی بیاورند با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با بیماری تالاسمی مطلع شوند.
تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی حداقل یکی از والدینتان به بیماری مبتلا باشدخوش بختانه نوعی فناوری کمک باروری هم وجود دارد که در مرحله های اولیه سلامت جنین از جهت جهش های ژنتیکی در لقاح داخل آزمایشگاهی تحت بررسی قرار می گیرد. این فن آوری سبب میشود تا والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین نوزادان سالمی داشته باشند.
گردآوری: بخش سلامت سرپوش
- 9
- 3
